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目的探讨von Hippel-Lindau病肾肿瘤的临床疾病特征方法分析von Hippel-Lindau病肾肿瘤病例诊断治疗和随访的临床资料,包括发病症状、家族史、相关系统肿瘤发病情况、肾肿瘤表现(包括大小、是否双侧或多中心性)、转移情况、治疗方式和随访观察疾病发展情况。将同期的散发性肾细胞癌病例为对照,应用医用数学软件包进行统计学计算,比较VHL病肾肿瘤和散发性肾细胞癌发病人群、临床表现、疾病生存等方面的差别。结果首都医科大学宣武医院泌尿外科自1991年5月至2005年11月共诊断治疗观察了von Hippel-Lindau病肾肿瘤患者9例。5例患者(分属三个家族)具有明显家族性表现。双侧肾肿瘤7例,共16侧肾脏受累,5例同侧多中心性9侧,囊实性表现6例。和同期46例散发性肾细胞癌比较,肾肿瘤表现双侧性、多中心性和囊实性表现存在着非常显著的统计学差异(P<0.001)。手术包括肾切除术4次、保留肾组织肾切除术(肾部分切除术)3次、肾切除同时肾静脉瘤栓清除术1次、肾活检术1次。两例不同意而未行手术。平均随访54个月中4例死亡(转移3/4),发生转移时肿瘤直径超过6cm;其余5例存活。保留肾组织手术3例患者中手术侧肾肿瘤1例复发。与散发性肾细胞癌相比,我们观察的VHL病肾肿瘤生存率没有显著性差别(P>0.05),但是呈现较高趋势。结论von Hippel-Lindau病肾肿瘤这种特殊遗传性疾病,其临床表现与散发性肾细胞癌存在较大不同。除肾脏肿瘤和囊肿,还涉及其他系统的一些肿瘤。诊断要根据诊断指标作出,治疗应尽量避免肾切除术,采取严密影像学观察结合保留肾单位手术治疗策略。病人和家族成员的严密随访和基因检测有实际的临床意义。