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目的:本研究通过对17例确诊为地中海贫血儿童进行头颅超声、MRI及临床回顾性研究,初步探讨地中海贫血儿童神经系统的损伤的情况,并结合相关文献的复习,指导临床为该病的早期预防、诊断及治疗提供依据。 方法:通过对17例病例组及10例对照组进行神经辅助检查(TCD或MRI),有条件者进行智力测试,并对年龄、性别、有无瘫痪、惊厥等神经系统临床症状或体征进行分析。 结果: (1)病例组有2人因惊厥入院,1人有头晕的发作,其他病人均未表现出瘫痪、肢体感觉障碍、失语、共济失调等特异性的神经系统症状,入院后查体均未发现明显神经系统阳性体征。 (2)病例组中4人进行了智力测试,最后智商得分均在85分以上,并进行回顾性病史分析,未发现有学习障碍等认知缺陷表现。 (3)病例组头颅超声结果提示8人(47.05%,8/17)存在异常发现,表现为双侧血流速度不对称的有6人,其中3人表现为一侧血流速度降低,3人表现为一侧血流速度增高,血流阻力指数增高的有2人,1人表现为双侧血流速度增高;对照组有异常发现的有5人(50%,5/10),具体表现为5人均发现有双侧血流速度不对称,其中1人合并有双侧血流速度降低。6例MRI均未发现异常。 结论:(1)本组患儿未发现明显存在特异性的神经系统损伤症状与体征及智力、认知障碍问题。 (2)TCD提示本样本中地中海贫血患儿较其他非地中海贫血患儿未发现有显著差异脑血流动力改变,提示其异常脑血流动力学可能与贫血本身有关。 (3)临床儿科医师应重视地贫患儿可能并发神经系统损伤,在疾病早期通过神经电生理或影像学(如TCD、磁共振等)及神经心理监测(如智力测试)进行早期诊断及预防或治疗。