论文部分内容阅读
目的:探讨微管相关蛋白(Tau)基因第一内含子短串联重复序列(shorttandem repeats,STR)多态性、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与散发性阿尔茨海默病(Sporadic Alzheimer disease,SAD)及血管性痴呆(Vascular dementia, VD)的关联关系。 方法:采用聚合酶链式反应—短串联重复序列(PCR-STRs)方法检测来自贵州地区70例SAD、70例VD和70例健康老年人Tau基因第一内含子两STR位点(rs5820604、rs10675722)多态性分布,采用聚合酶链反应—连接酶检测(PCR-LDR)方法检测所有样本ApoE基因分型,并通过比值比(OR)进行关联分析。 结果:AD组(CA)19等位基因分别与VD组、正常对照组比较显著增高(x2=32.381,P<0.01;x2=16.459,P<0.01),AD组Tau基因rs5820604位点(CA)16等位基因分别与VD组、正常对照组比较降低(x2=7.561,P=0.008; x2=4.644,P=0.042)。AD组Tau基因rs10675722位点(TA)17等位基因与正常对照组比较显著增高(x2=6.534,P=0.02)。携带ApoEε4等位基因AD组Tau基因rs5820604位点(CA)19等位基因与正常对照组比较呈正关联(OR=3.178,95%CI=1.156-8.741,P<0.05)。AD组、VD组ApoEε4与正常对照组比较显著增高(均P<0.05)。 结论:推测Tau基因rs5820604位点(CA)19等位基因可能是AD的遗传危险因素,(CA)16等位基因可能是AD的遗传保护因素。Tau基因rs10675722位点(TA)17等位基因可能是AD或VD的遗传危险因素。Tau基因rs5820604位点(CA)19等位基因与ApoEε4之间有协同作用,当二者同时存在时,患AD的危险性显著提高。ApoEε4可能是AD、VD的易感基因。