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背景:华法林作为一种香豆素衍生物，是全球最常用的处方抗凝药物，但治疗窗较窄。华法林主要由肝脏细胞色素酶P4502C9(cytochrome P4502C9,CYP2C9)基因表达的细胞色素P450酶代谢，为维生素K环氧化物还原酶(VKOR)的特异性抑制剂，其抗凝作用由维生素K环氧化物还原酶复合物亚单位1(VKORC1)基因介导。CYP2C9基因的变异会引起部分患者华法林代谢减慢及半衰期延长，从而导致其体内华法林血药浓度增高，抗凝作用更强。VKORCI基因的变异会导致VKORC1酶的活性降低，随后影响维生素K依赖性凝血因子的功能降低。据大量临床研究可以通过基因检测的方式并据此得出患者实用华法林的准确剂量，并可以减少达到华法林稳定剂量的时间。目的:探讨VKORC1和CYP2C9基因在中国人群中的分布，并评估根据基因等因素建立的药理学公式预测患者实用华法林抗凝剂量的准确性。方法:收集苏州地区临床口服华法林患者88例，应用基因测序的方法检测VKORCI及CYP2C9基因的第3，第7外显子，设定国际标准化比值(INR)在2.0-3.0，根据两个药理学公式包括VKORC1和CYP2C9基因型、年龄、性别、体重、身体高度、胺碘酮使用情况、吸烟史及华法林应用指征等因素计算华法林剂量，并比较其与临床治疗剂量间的差异。结果:88例VKORC1基因型检测88.7%为(AA型)，11.3%为杂合子AG型，未发现(GG型)。CYP2C9基因中的CYP2C9*2基因型100%为野生型(CC型);CYP2C9*3基因型95.5%为野生型(AA型)，4.5%为杂合子(AC型)，未发现(CC型)。有VKORC1AA(野生型)和CYP2C9*3AC（变异型）患者的华法林剂量明显低于其他基因型，VKORC1AG型患者华法林剂量明显高于其他基因型患者，并且据两个遗传药理学公式计算的华法林剂量与临床治疗剂量之间都无显著性差异(P1=0.078),（P2=0.332）。结论:结合CYP2C9及VKORC1基因多态性等因素得出的药理学公式能够较准确的预测患者实用华法林的治疗剂量。