目的分析超声引导下细针细胞学检查联合BRAF基因V600E突变对甲状腺结节良恶性的诊断价值。方法选择2017年12月-2018年12月在我院超声科就诊的甲状腺可疑恶性结节并准备接受手术治疗的病例,并且生活于内蒙古地区10年以上的病例80例共99个结节,术前均进行FNAC及BRAF基因检测,术后进行病理结果回馈,将病理结果与术前单独应用FNAC及BRAF V600E基因检测进行对比、并且与FNAC联合BRAF基因检测结果进行对比,评价诊断价值。结果接受治疗的99个结节中检测到BRAF基因突变的为63个结节,手术病理结果其中60个为甲状腺乳头状癌,3例为桥本合并结节性甲状腺肿。在检测到BRAF基因突变的63个结节中,FNAC检测49个结节为恶性或可疑恶性,14个为良性结节。未检测到BRAF基因突变的结节为36个,其中手术病理结果16个为甲状腺乳头状癌,20个为良性结节。FNAC检测未发生BRAF突变的结节中12个结节为可疑恶性,23个为良性结节,1个为不确定性的。共76个甲状腺乳头状癌的结节,其中检测到BRAF基因突变60个结节,突变率为(60/76)78.9%。与手术病理金标准比较,FNAC检测的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度、假阳性率、假阴性率分别为75%、82%、93.4%、50%、76.8%、17.4%、25%。BRAF V600E对甲状腺结节检测的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度、假阳性率、假阴性率分别为78.9%、86.9%、95.2%、55.6%、80.8%、13%、21.1%。FNAC联合BRAF检测甲状腺结节的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度、假阳性率、假阴性率分别为92.1%、78.4%、88.9%、93.3%、75%、21.7%、7.8%。率的比较采用X~2检验,比较FNAC、BRAF V600E检测以及FNAC联合BRAF检测,FNAC联合BRAF V600E检测的灵敏度高于单独应用FNAC检测,差异有统计学意义(P<0.0167),两者特异度及准确度比较,差异无统计学意义(P>0.0167),FNAC联合BRAF检测灵敏度高于单独应用BRAF检测,差异有统计学意义(P<0.0167),两者特异度及准确度比较,差异无统计学意义(P>0.0167)。结论术前应用FNAC检测联合BRAF检测诊断甲状腺结节,明显提高甲状腺癌的术前诊断率。