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背景及目的非酒精性脂肪性肝病(Non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)是目前慢性肝脏疾病中最常见的致病因素之一,会引起肝脏纤维化、肝硬化,严重者甚至可以发生肝癌。对NAFLD的发病机制进行研究,并据此对NAFLD进行预防和治疗具有非常重要的临床意义。NAFLD的发病机制目前并十分清楚,目前认为NAFLD是一种多种因素导致的疾病,与遗传因素、环境、代谢和应激都有关系,其中遗传因素在NAFLD的发生、发展中具有举足轻重的作用,NAFLD有关基因的变异会导致其患病风险性的改变。葡萄糖激酶调节蛋白(Glucokinase regulatory protein,GCKR)基因多态性与高甘油三酯(HTG)、2型糖尿病(T2DM)、肥胖、痛风等多种疾病相关。关于汉族人群GCKR基因多态性与NAFLD是否具有相关性尚存在争议,本研究的目的在于探讨GCKR基因rs780094位点多态性与生活在青岛地区的汉族人群的NAFLD两者之间的相关性。方法本项研究为病例-对照试验,选取时间从2013年1月起,至2013年12月结束,332名受试者均选自青岛市市立医院,部门包括消化内科门诊、住院部及西院体检中心,其中NAFLD是试验组,共160人(男性83例,女性77例);健康者是对照组,共172人(男性90名,女性82名)。收集所有受试者临床指标(性别、年龄、身高、体重、腰围、臀围等)和实验室指标(ALT、AST、GGT、LDL等),根据测量数据计算体重指数(BMI),所收集数据中的计量资料采用均数土标准差((?)±S)表示,计数资料、计量资料分别用X2检验、t检验,比值比(OR),其95%可信区间(CI)通过非条件逻辑回归模型计算。分析160例NAFLD患者和172名对照组的血液标本,通过多聚酶链反应(PCR)、基因型检测进行基因分析,比较两组在临床指标、实验室指标、基因数据方面的不同。研究rs780094多态性与NAFLD之间的关系。采用SPSS 17.0对数据进行分析。结果NAFLD组与对照组比较,性别无统计学差异(P>0.05),年龄NAFLD组高于对照组具有差异有统计学差异(P<0.05),两组在其他方面的比较:NAFLD组的临床指标如腰围、臀围,实验室指标如肝脏酶学指标、葡萄糖水平(GLU)、低密度脂蛋白(LDL)等多项指标均显著高于对照组(P<0.05)。两组等位基因检测:NAFLD组与对照组rs780094位点T等位基因分别占59.1%和57.6%,两组的T等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);携带T等位基因者比携带C等位基因者患NAFLD的风险高,前者患NAFLD的风险是后者的1.064倍(OR=1.064,95%CI为0.781~1.449,P=0.694),无统计学意义。在调整年龄、BMI等混杂因素后,T等位基因携带者比C等位基因携带者相比患NAFLD的OR=1.16(P>0.05),患NAFLD的风险未见明显增高。结论在青岛地区汉族人群中,携带GCKR rs780094 T等位基因并未增加NAFLD发生的风险。