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目的:近期的全基因组关联研究(Genome-Wide Association Studies,GWAS)发现rs2107595、rs2200733、rs6843082多态性与欧洲人缺血性脑卒中(Ischemic stroke,IS)的发生显著关联。本研究旨在探索GWAS支持的rs2107595、rs2200733、rs6843082多态性与中国广西汉族人IS及中风风痰瘀阻证、气虚血瘀证的发生及血脂水平的关联。方法:本病例-对照研究,共纳入中国广西汉族IS病例816例(男465例,女351例)、对照816例(男433例,女383例)。采用Sequenom MassARRAY技术对rs2107595、rs2200733、rs6843082多态性进行基因分型检测。采用HITACHI日立7600全自动生化分析仪检测患者的血清总胆固醇(Total cholesterol,TC)、甘油三酯(Triglyceride,TG)、高密度脂蛋白胆固醇(High density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(Low density lipoprotein cholesterin,LDL-C)水平。运用SPSS 16.0 for windows软件和PLINK软件(http://pngu.mgh.harvard.edu/~purcell/plink/)进行统计分析。结果:(1)哈温平衡(Hardy-Weinberg Equilibrium,HWE)检验:rs2107595,rs2200733,rs6843082多态性在对照组中的基因型频率分布均符合HWE平衡定律(均为P>0.050)。(2)GWAS支持的遗传变异与中国广西汉族IS的遗传关联分析:rs2107595、rs2200733、rs6843082多态性与IS之间的遗传关联均无统计学意义(各遗传模型:均为P>0.050,Padj>0.050);(3)GWAS支持的遗传变异与中风风痰瘀阻证、气虚血瘀证的遗传关联分析:rs2107595、rs2200733、rs6843082多态性与中风风痰瘀阻证、气虚血瘀证之间的关联均无统计学意义(各遗传模型:均为P>0.050,padj>0.050),而其中rs6843082多态性与男性中风气虚血瘀证的关联具有统计学意义(加性模型:padj=0.049;显性模型:padj=0.025);(4)gwas支持的遗传变异与广西汉族is患者血脂水平的关联分析:(1)rs6843082多态性与is患者的血清tc水平显著关联(加性模型:padj=0.017;显性模型:padj=0.023),而rs2107595、rs2200733多态性与is患者的血清tc、tg、hdl-c、ldl-c水平之间的关联均无统计学意义(各遗传模型:均为padj>0.050);(2)在男性中,rs2107595多态性与男性is患者的血清tg水平有显著关联(加性模型:padj=0.008;显性模型:padj=0.003),rs2200733多态性与男性is患者的血清ldl-c水平之间有显著关联(显性模型:padj=0.044);(3)在女性中,rs2107595、rs2200733、rs6843082多态性均与女性is患者的血清tc水平均存在统计学关联(padj<0.050);(5)gwas支持的遗传变异与中风风痰瘀阻证、气虚血瘀证患者的血脂水平的关联分析:(1)rs2107595多态性与风痰瘀阻证、气虚血瘀证中风患者的血清tc水平显著关联(padj<0.050);rs6843082多态性与中风气虚血瘀证患者的血清tc、hdl-c水平显著关联(padj<0.050)。(2)在男性中,rs2107595多态性与男性风痰瘀阻证、气虚血瘀证患者的血清tg显著关联(padj<0.050),还与男性风痰瘀阻证患者的血清tc显著关联(padj<0.050);rs2200733多态性与男性风痰瘀阻证中风患者的血清tc、tg、hdl-c显著关联(padj<0.050);rs6843082多态性与男性气虚血瘀证患者的血清tc、hdl-c之间的关联具有统计学意义(padj<0.050)。(3)在女性中,rs2107595多态性与女性风痰瘀阻证患者的血清tc、ldl-c水平之间均显著相关(padj<0.050),此外,rs2107595、rs2200733多态性与女性气虚血瘀证中风患者的血清tc水平关联具有统计学意义(padj<0.050)。结论:gwas识别的rs2107595、rs2200733、rs6843082多态性可能与中国广西汉族人is的易感性无关,但其中rs6843082多态性却可能影响广西汉族男性中风气虚血瘀证的发生;同时,rs2107595、rs2200733、rs6843082多态性可能参与影响IS及中风风痰瘀阻证、气虚血瘀证的血脂代谢过程。