目的：探讨产前超声对胎儿先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)的诊断价值,比较单纯胎儿先天性心脏病与胎儿先天性心脏病合并心外畸形的染色体异常,以及维吾尔族与汉族两民族之间的差异。方法：回顾性分析2011年1月至2014年9月间在新疆维吾尔自治区人民医院超声科经产前超声检出的胎儿先天性心脏病210例,妊娠孕周18～38周,平均(26±3.4)周；有完整随访资料的194例,孕周21～38周,平均(25±2.2)周；统计其民族、孕周及超声声像图等资料,同时进行染色体检查,通过随访获得胎儿先天性心脏病最终诊断结果,进一步分析194例胎儿先天性心脏病以及合并的心外畸形的特点。比较单纯胎儿先天性心脏病与胎儿先天性心脏病合并心外畸形的染色体异常,以及维吾尔族与汉族两民族之间的差异。结果：对194例纳入者进行分析,其中行染色体检查89例,尸检33例,长期超声随访及具有手术结果37例。本研究共包括18种不同类别的先天性心脏病,发生率较高的先天性心脏病分别是室间隔缺损(18.04%),心内膜垫缺损(11.34%),大动脉转位(10.31%),右室双出口(7.73%),左心发育不良(7.73%)。先天性心脏病合并心外畸形中肢体发育异常较常见(20.99%)。先天性心脏病合并心外畸形胎儿染色体异常发生率(52.38%)高于单纯先天性心脏病胎儿(25.53%),两组之间比较差异有统计学意义(x2=6.77,P=0.009)。维吾尔族胎儿先天性心脏病合并心外畸形的发生率(43.6%)高于汉族(22.2%),两组之间比较差异有统计学意义(x2=8.320,P=0.004)。结论：产前超声检查在胎儿先天性心脏病诊断方面具有重要的临床意义,胎儿先天性心脏病合并心外畸形较单纯胎儿先天性心脏病染色体异常的发生率高,维吾尔族胎儿先天性心脏病合并心外畸形高于汉族胎儿先天性心脏病合并心外畸形。