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背景：研究发现肥大细胞(mast cell)在冠状动动脉粥样硬化性心脏病(coronary atherosclerosis heart disease)发病过程中有重要作用。肥大细胞被免疫球蛋白E(immunoglobulin E,IgE)激活后,释放大量调节介质并引起心脏局部组织血流改变。湿疹(eczema)患者肥大细胞糜蛋白酶基因(gene for mast cell chymase,CMA1)启动子区rs1800875多态性调节血清免疫球蛋白E(immunoglobulin E,IgE)水平,同时和免疫球蛋白A型肾病(immunoglobulin A nephropathy)也有相关性。因此,CMA1有望成为研究冠状动脉粥样硬化型心脏病(coronary artery disease,CAD)遗传倾向的候选基因。方法：本研究共入组了270例在浙江大学附属第二医院住院进行冠状动脉造影(coronary angiogrphy)的患者,其中175例为冠心病患者和95例为冠脉造影阴性的正常对照组,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析方法测定所有患者CMAl基因rs1800875位点的基因型(genotype),通过酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbnent assay,ELISA)测定血清糜蛋白酶(chymase)及血清IgE水平,并进行三者的关联性分析。结果：冠心病组和对照组CMA1基因rs1800875位点的等位基因(allele)及基因型分布频率没有统计学差异。在冠心病组rs1800875基因型和血清IgE水平显著相关；采用分成分析(stratified analysis)及叉生分析(crossover analysis)方法进一步分析基因型和IgE水平的交互作用(interaction),结果显示GG基因型组血清IgE水平(IU/m1)<2.58(自然对数转化)的患者冠心病风险是IgE水平较高组的6倍。同时并未发现rs1800875基因型和血清糜蛋白酶水平有相关性。结论：冠心病患者CMAl基因rs1800875基因型和血清IgE水平有相关性,与血清糜蛋白酶水平无关；同时GG基因型组,血清中高IgE水平是冠心病的保护因素。