背景及目的:肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,也是为数不多的药物可治疗的遗传病之一,目前常用的治疗方法有驱铜药物治疗、对症治疗及肝脏移植手术。尽管部分运动症状可以通过药物治疗得到缓解,但是肢体震颤、肌张力障碍、步态异常等运动障碍症状可能随着病程延长,对药物的有效性减弱。对于运动障碍疾病,目前在帕金森病领域较多研究表明,康复治疗可改善运动症状。本研究通过记录肝豆状核变性患者每日步行情况,分析不同强度的步行量对WD患者运动症状及生活质量的影响。探讨步行训练在肝豆状核变性患者康复锻炼中的价值。方法:连续入组2017年12月~2018年10月之间就诊于福建医科大学附属第一医院神经内科的肝豆状核变性患者26例;本研究只纳入有神经症状的WD患者且病程超过6个月,参与期间不更换药物。收集患者的基本资料及临床资料。运用微信运动计步器监测WD患者每日步数,比较基线及第3个月UWDRS评分、WHO Qo L-BREF评分的变化,同时分析影响UWDRS评分、WHO Qo L-BREF评分及每日步行数的相关因素。结果:1.将3个月内每日步行数的中位数超过6000步的患者纳入高强度步行组(14例),将每日步行数的中位数低于6000步的患者纳入低强度步行组(12例)。两组患者在性别、发病年龄及病程方面无显著差异。2.第3个月,高强度步行组的UWDRS-神经科评分较低强度步行组明显降低(P<0.05),WHO Qo L BREF-生理领域评分较低强度步行组明显升高(P<0.05)。3.高强度步行组第3个月的UWDRS及UWDRS-神经科评分较基线水平明显降低(P<0.05)。4.单因素分析结果提示,每日步行数与基线UWDRS-神经科评分存在相关性(P<0.05),但与年龄、性别及病程无相关性(P>0.05)。5.UWDRS-神经科评分及WHO Qo L BREF-生理领域评分与性别、年龄及病程无相关性(P>0.05)。结论:WD患者间存在运动步数差异,该项差异受基线UWDRS-神经科评分的影响。高强度步行量可改善WD患者的运动症状。高强度的步行运动量对WD患者的生活质量,尤其是生理领域有提高。高强度的步行运动有望成为WD非药物治疗的干预手段。