牦牛是生长在青藏高原的一种牛属动物，它儿乎集各种家畜的产品、性能于一身，可以为人们提供乳、肉、毛、绒、役力，以及为缺乏能源的地区提供能源等。目前关于牦牛的分类主要是以地域和体形外貌特征为依据，虽然有一些利用分子系统分类方法对牦牛分类的研究，但是对其形成的原因没有一个较为系统的阐述。本研究通过对来自中国9个地方品种牦牛线粒体基因中52条ATPase6基因DNA序列分析，发现存在39个碱基突变位点，导致11个氨基酸编码的改变，这些突变位点中的38个位点是T-C或A-G间的转换。发现如此之多的突变，使我们考虑到了是否是因为在PCR扩增过程中核基因组中线粒体假基因的影响所致。应用脉冲场电泳拿到纯净的核基因组后，通过对纯核基因组的扩增以及总基因组的对照研究，我们排除了核基因组中线粒体假基因影响的可能性，确定了对ATPase6基因扩增结果的正确性，科学性。经过对测序序列的聚类分析，发现52条序列可以明显分为两大类，命其名为野生型和突变型。与普通牛、瘤牛序列比对分析后，发现突变型牦牛与瘤牛、普通牛序列更为接近而先聚类，最后才与野生型牦牛聚为一类。本研究同时在ATPase6基因序列中选取5个RFLP位点(SpeⅠ、XbaⅠ、DpnⅠ、AluⅠ和HhaⅠ)对220头牦牛进行PCR-RFLP分析，共检测到11个单倍型，其中野生型牦牛占90％，突变型牦牛占10％。本文从理论上较为系统的阐述了两种牦牛类型形成的原因，以及各地方牦牛品种的群体遗传纯度和亲缘关系。