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目的应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)和染色体核型分析技术检测羊水染色体非整倍体及拷贝数变异(copy number variation,CNV),分析高龄妊娠和胎儿心脏异常与胎儿染色体异常的相关性,评估CMA在产前诊断中的应用价值。方法统计2017年1月至2019年1月于宁夏医科大学总医院产前诊断中心行侵入性产前诊断的单胎孕妇344例,孕周为18~28周(平均孕周21+1周),年龄为19~50岁(平均年龄31岁),同时应用染色体核型分析技术及CMA完成羊水染色体非整倍体及CNV的检测,并对检测结果进行分析。结果1.344例羊水标本均检测成功。染色体核型分析技术、CMA的胎儿染色体异常检出率分别为10.75%(37/344)、17.73%(61/344),两种方法比较,P<0.01,差异有统计学意义。2.非高龄妊娠组(年龄<35岁)、高龄妊娠A组(年龄35~39岁)和高龄妊娠B组(年龄≥40岁),三组胎儿染色体非整倍体检出率比较,非高龄妊娠组(2.14%)与高龄妊娠B组(10.00%)差异有统计学意义(P<0.0125)。其他比较,P>0.0125,差异无统计学意义;三组胎儿染色体CNV检出率比较,P>0.05,差异无统计学意义。3.丈夫高龄组(年龄≥40岁)与非高龄组(年龄<40岁)胎儿染色体异常检出率比较,P>0.05,差异无统计学意义。4.胎儿心脏结构异常(28.07%)与胎儿无心脏结构异常(15.68%)两组胎儿染色体异常检出率比较,P<0.05,差异有统计学意义;胎儿单发心脏结构异常、胎儿复杂心脏结构异常和胎儿心脏结构异常合并心外异常,三组胎儿染色体异常检出率比较,胎儿单发心脏结构异常(5.56%)与胎儿心脏结构异常合并心外异常(42.31%)差异有统计学意义(P<0.0125)。其他比较,P>0.0125,差异无统计学意义;胎儿心脏结构异常染色体异常检出率为28.07%(16/57),其中非整倍体3例(5.26%),包括2例21三体、1例18三体,致病性拷贝数变异(pathogenic CNV,pCNV)7例(12.28%),包括2例22q11.2缺失综合征、2例同时合并缺失重复、2例缺失和1例重复,致病性不明6例(10.53%);5.胎儿单纯心室强光斑与胎儿心室强光斑合并其他结构异常的胎儿染色体异常检出率比较,P<0.05,差异有统计学意义。胎儿心室强光斑染色体异常检出率为12.24%(12/98),其中染色体非整倍体2例,pCNV 5例(7.37%),包括1例16p11.2重复综合征、1例22q11.2综合征、1例Williams综合征、1例1q21.1微缺失综合征和1例Wolf-Hirschhorn综合征,致病性不明5例(5.26%)。结论1.CMA较染色体核型分析技术提高了胎儿染色体异常检出率。2.妊娠年龄增加,尤其是妊娠年龄超过40岁时,胎儿发生染色体非整倍体的几率增大。3.胎儿心脏结构异常合并心外结构异常和胎儿心室强光斑合并其他结构异常时发生染色体异常的几率明显增高。