研究背景多囊卵巢综合征（Polycystic Ovary Syndrome,PCOS）是育龄期女性常见的生殖内分泌疾病,临床特征以排卵障碍,高雄激素血症,卵巢多囊样改变为主,常伴有胰岛素抵抗与肥胖。PCOS的遗传学研究包括分子遗传学研究（molecular genetic study）,家系研究（pedigree study）,双生子研究（twin study）,全基因组关联研究（Genome-wide association study,GWAS）。全基因组关联研究是寻找与复杂疾病相关的遗传因素的有效研究方法。最近的一项关于欧洲女性的GWAS的Meta分析发现了 3个新的单核苷酸多态性位点（Single Nucleotide Polymorphism,SNP）rs1784692（ZBTB16）,rs10739076（PLGRKT）,rs853854（MAPRE1）与 PCOS 有关。这三个新的位点是否与中国女性PCOS有关仍需要实验证实。根据在中国汉族人群PCOS的两次GWAS数据,位于ZBTB16基因的rs1784692位点在这两次中国汉族人群PCOS的GWAS中经统计学分析显示P值小于0.05（PAS1=4.439×10-4,PGWAS2=3.573×10₃）,而其它两个新的位点的P值大于0.05。所以本次研究选择rs1784692（ZBTB16）位点,在中国汉族女性中采用病例对照研究的方法对rs1784692（ZBTB16）是否与中国汉族女性PCOS存在关联性进行研究。研究目的探究在欧洲女性的大规模基因组Meta分析发现的rs1784692（ZBTB16）位点是否也参与中国汉族女性PCOS的发病。研究方法本研究纳入了 526例中国汉族PCOS患者和522例对照人群。采用TaqMan-MGB探针对位于ZBTB16基因的rs1784692位点进行基因型分型。根据病例组和对照组中的次要等位基因频率（Minor Allele Frequency,MAF）以及各基因型频率探究ZBTB16基因与PCOS是否相关。应用遗传模型分析ZBTB16基因是否与PCOS的表型存在关联性。研究结果位于ZBTB16基因的rs1784692位点的次要等位基因频率在病例组低于对照组（P=1.83×10-4）,校正BMI（body mass index,BMI）和年龄后仍有统计学差异（Padj=1.62×10-4）,提示ZBTB16基因与中国汉族女性的PCOS有关。进一步对rs1784692位点进行基因型-表型分析,发现与对照组相比,PCOS组的CT+CC基因型组的BMI值高于TT基因型组的BMI值,并有统计学差异（P=1.0 × 10-3）。此结果说明rs1784692位点与PCOS的BMI值有关。病例组和对照组的CT+CC基因型组的LH水平均低于TT基因型组的 LH 水平（9.33±5.08vs.10.93±5.91,P=0.036;4.39±1.66vs.4.89 ±2.07,P=0.021）。用加性模型进行基因型表型分析发现病例组的TC基因型的BMI值高于 TT 基因型的 BMI 值（27.14±5.81 vs.24.57±4.52,P=3.06×10-3）,而对照组的各基因型之间没有统计学差异。研究结论欧洲PCOS人群易感位点rs1784692（ZBTB16）与中国汉族女性的PCOS和BMI相关。