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背景 单克隆抗体技术的发展极大地增加了我们对白血病细胞分化的认识,急性白血病(AL)在免疫表型方面存在的高度异质性,多项研究结果表明,AL中的抗原异常表达可能是预后不良的独立预测因子,也是识别复发风险增加和携带不良细胞遗传学异常患者的有用标记。跨谱系抗原表达(Cross-lineage antigen expression)急性白血病目前认为可能是谱系犹豫不决或遗传错误编程的假设,但这种现象仍未得到充分解释,其调节机制目前亦不清楚。因此,本文在前些研究的基础上,试分析跨谱系表达抗原AL是否存在独特的临床特征及其可能存在的预后价值。目的 分析跨谱系抗原表达的急性白血病患者的临床特征及其可能存在的预后价值。方法 采用流式细胞术分析AL白血病细胞免疫表型,根据免疫分型(EGIL)和世界卫生组织(WHO)分型标准,回顾新乡医学院第一附属医院20例初发具有跨谱系抗原表达的AL患者的免疫表型特点,分析跨谱系抗原表达在观察组患者中的发生率,将跨谱系表达髓系和淋系相关抗原的AL患者进行分组,分析其临床特征、异质性抗原表达特征和预后影响的相关因素,随访并观察生存曲线的差异。结果 (1)临床特征:20例伴有跨谱系抗原表达的AL患者,初诊时血常规白细胞计数、血小板计数与对照组相比有统计学意义(P<0.05),红细胞计数及外周血涂片原始细胞计数与对照组相比无统计学差异(分别为P=0.125,P=0.66)。(2)FAB分型中ALL患者15例(L1 5例、L2 6例、L3 4例),AML4例(M1 1例、M2 3例、M3-M70例);细胞分类不明1例。细胞化学染色结果显示,10例患者原始细胞POX和PAS均为阳性,其中6例形态学为ALL‐L2,3例为AML‐M2,1例以分类不明细胞为主。(3)抗原表达特征:流式细胞术免疫分型结果中20例AL患者以B系和髓系抗原交叉表达最为常见(11例,55%),以CD33、CD13交叉表达最为常见,其中同时有5例表达CD117;其次是T系和髓系抗原交叉表达(7例,35%),CD19、CD7交叉表达最为常见,CD7抗原与CD34抗原表达有相关性;B系、T系和髓系三系交叉表达最少(1例,5%),表达CD7、CD19、CD33。1例(5%)患者出现髓系抗原CD13、CD33与CD56的交叉表达。(4)细胞遗传学及分子生物学分析结果中:AML伴跨谱系抗原阳性的患者及部分跨谱系表达患者有细胞遗传学及分子生物学改变,Ly+AML伴重现性染色体异常4例,其中AML伴t(8;21)(q22;q22)1例,AML伴骨髓异常嗜酸粒细胞增多inv(16)(p13;q22)1例,AML伴t(9;11)(p22;q23)、MLLT3‐MLL 2例。My+ALL伴重现性染色体异常8例,其中B‐ALL伴t(9;22)(q34;q11.2)、BCR‐ABL1 4例,B‐ALL伴t(v;11q23)、MLL重排2例,T‐ALL 14q11.2 2例。(5)跨谱系抗原表达的患者首次化疗后有7例完全缓解,总缓解率为35%,其中CD7+AML(1例,未缓解)、CD19+AML(2例,缓解1例)、CD13/33+ALL(16例,6例缓解)。对照组30例患者首次化疗后,缓解20例,总缓解率为66.7%。观察组与对照组总缓解率有统计学意义(P≤0.05)。CD7+AML组、CD19+AML组、CD56+AML组生存曲线与对照组相比差异有统计学意义(P值分为0.01、0.02、0.02)。CD13/33+ALL组与对照组相比生存曲线差异无统计学意义(P>0.05)。结论 流式细胞术免疫细胞分型是跨谱系抗原表达急性白血病患者的主要诊断依据。跨谱系抗原表达阳性患者,具有异质性。初次就诊时血常规检查平均白细胞计数较对照组高,平均血小板计数较对照组低。跨谱系抗原表达的AL以B系和髓系抗原交叉表达最为常见,以CD33、CD13交叉表达最为常见,其中部分表达CD117;其次是T系和髓系抗原交叉表达,CD19、CD7交叉表达最为常见,部分患者存在CD34、CD7、CD19共表达;B系、T系和髓系三系交叉表达最少。跨谱系抗原表达阳性的患者常伴有重现性染色体异常。CD7+AML组、CD19+AML组患者与对照组比较缓解率低,预后差,CD13/33+ALL组缓解率、预后无影响。伴有跨谱系抗原表达的AL属特殊类型的白血病,具有独特的临床特征和预后特点,诊断依赖于流式细胞术免疫分型检测,其跨谱系表达的分化抗原的类型可能是影响患者预后其中的一个重要因素。