背景遗传性脊髓小脑型共济失调(Spinocerebellar ataxias,SCAs)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病。患者多于中青年发病,临床表现包括小脑性共济失调、构音障碍、意向性震颤、眼肌麻痹、锥体束征和(或)锥体外系征等神经系统症状和体征。病变主要累及小脑、脑干和脊髓,病理改变为神经元变性脱失及胶质增生。SCA多为常染色体显性遗传。到目前为止,SCA至少已发现28种亚型,其中18种亚型的致病基因被克隆,包括SCA1、SCA2、MJD1、PLEKHG4、SPTBN2、CACNA1A、SCA7、ATXN80S、ATXN10、TTBK2、PPP2R2B、KCNC3、PRKCG、ITPR1、CNCT4、TBP、FGF14及DRPLA基因。在前期工作中,我们对历年所收集的SCA病例进行基因诊断,排除了SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型以及DRPLA。尚不能明确基因型的67例常染色体显性遗传SCA家系病例,我们进一步进行KCNC3基因的突变筛查。目的应用DHPLC技术对SCA患者进行KCNC3基因突变筛查。方法应用DHPLC技术对67例已排除SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17型以及DRPLA的常染色体显性遗传SCA家系的先证者进行KCNC3基因突变筛查,对经DHPLC检测出异常峰形的PCR片段联合DNA直接测序法进一步分析。结果对67例SCA患者应用DHPLC技术进行KCNC3基因突变筛查,共扩增804个PCR片段,均获得单一DHPLC检测峰形,各组间峰形一致,未发现异常峰形。结论首次在国内应用DHPLC技术开展KCNC3基因突变分析,暂未发现KCNC3基因的致病突变和单核苷酸多态(SNPs)。