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目的：通过对云南省聋哑患者SLC26A4基因突变的检测和分子流行病学研究,初步掌握SLC26A4基因突变在此地区耳聋患者的分布特点,同时了解突变在云南省各个少数民族人群中的分布特点。方法：在知情同意的前提下对云南省华夏中等专业学校235名聋哑学生进行临床资料的采集,抽取外周静脉血并提取基因组DNA,进行SLC26A4基因编码的20个外显子进行若点突变筛查辅以全序列外显子测序,即先筛查7+8外显子IVS7-2位点的突变,发现双等位基因突变的患者不再继续筛查其他外显子,对发现IVS7-2G＞A单等位基因突变的患者筛查全序列所有剩余外显子,未发现7+8外显子任何突变的患者再筛查第10外显子和第19外显子,检测到外显子10、19双等位基因突变(包含纯合突变和复合杂合突变)的个体不再筛查其他外显子,对于检测到外显子10和19中任何单等位基因突变的患者均行20个外显子全序列测序,回访时对携带有SLC26A4基因突变的聋哑学生和所有少数民族学生及随机抽取47名不携带任何SLC26A4基因突变的学生总计100名患者行双侧颞骨薄层高分辨率CT检查。结果：233名聋哑学生为非综合征聋,23例携带有SLC26A4基因突变(9.79%,23/235),包括5种多态性改变,IVS7-2A>G等位基因突变频率最高(4.68%,22/470),其次2168G>A(0.64%,3/470),对其中16名行双侧颞骨薄层CT扫描发现除两例多态性改变的患者结果正常外,余14例患者均表现为双侧前庭水管扩大。在所有42名少数民族学生的颞骨CT结果中4例表现为双侧前庭水管扩大,其中3例均携带有SLC26A4基因突变,1例未发现任何突变。其余受检者的CT检查结果均正常。结论：通过对云南省华夏中等专业学生进行SLC26A4基因检测结合内耳影像学检查,诊断前庭导水管扩大14例,为该校5.9%(14/235)学生明确了耳聋病因,IVS7-2A>G也是云南省SLC26A4基因最为常见的突变,其次为2168A>G。