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目的研究代谢综合征(metabolic syndrome,MS)痰证不同症候群的病位、病性兼杂特征,分析痰与理化指标的关系,探讨MS痰证不同症候群病位病性兼杂与IGF2BP2、FTO基因多态性的相关性,揭示MS痰证不同症候群中医病理特点的共性与个性特征,为MS的辨证论治提供依据,同时阐明其证候形成的遗传学基础,丰富MS痰证病因病机理论。方法1.收集314例MS痰证患者,根据2005年国际糖尿病联盟(IDF)诊断标准分为4个不同症候群,A组18例(中心性肥胖+脂质代谢异常+高血压)、B组66例(中心性肥胖+脂质代谢异常+糖代谢异常)、C组78例(中心性肥胖+糖代谢异常+高血压)、D组152例(中心性肥胖+脂质代谢异常+糖代谢异常+高血压)。收集临床资料,运用证素辨证方法,进行证素分布情况及临床理化指标分析。2.采用pearson和spearman相关分析法,分析MS痰证不同症候群痰证素积分与临床理化指标的相关性。3.运用SNPscanTM多重SNP分型技术和TaqMan-MGB探针法,检测IGF2BP2的rs4402960、FTO 的 rs9939609 基因分型。结果1.MS痰证不同症候群中医证素分布情况(1)各组痰证素积分由高到低依次是:D组>C组>B组>A组,D组痰积分与其他组比较差异有统计学意义(P<0.05)。(2)各组常见病位肝、脾、肾出现的比例高于肺、心,频率从高到低分别是:A组:脾>肝>肾,B组、C组、D组:肝>脾>肾,A组病位肾的频率比其余3组低,差异有统计学意义(P<0.01)。(3)4组常见实性病性频率从高到低均是:湿>热>气滞>血瘀,B组实性病性湿的频率比其余3组高,差异有统计学意义(P<0.01),A组实性病性气滞的频率比其余3组低,差异有统计学意义(P<0.05)。(4)各组常见虚性病性频率从高到低依次是:A组:阴虚=阳虚>气虚>血虚,B组、D组:气虚>阴虚>阳虚>血虚,C组:阴虚>气虚>阳虚>血虚。2.MS痰证不同症候群临床理化指标比较及其与痰证素相关性(1)与A组相比,B组SBP、DBP、UA显著降低,FPG、HOMA-IR显著升高,差异有统计学意义(P<0.05);C组的FPG、LDL-C、HOMA-IR显著升高,UA显著降低,差异有统计学意义(P<0.05);D组的FPG、TC、TG、HOMA-IR、UA显著升高,差异有统计学意义(P<0.05);与B组相比,C组的BMI、TG、UA显著降低,SBP、DBP、LDL-C显著升高,差异有统计学意义(P<0.05);D组的BMI、SBP、DBP、TC显著升高,差异有统计学意义(P<0.05);与C组相比,D组的DBP、FPG、TC、TG、LDL-C、UA显著升高,差异有统计学意义(P＜0.05)。(2)A组与痰证素积分正相关的是AST,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)C组与痰证素积分正相关程度由高到低依次是:DBP、TG、FPG,差异有统计学意义(P<0.05)。(4)D组与痰证素积分正相关程度由高到低依次是:BMI、SBP、UA,差异有统计学意义(P<0.05)。3.MS痰证不同症候群与IGF2BP2基因rs4402960多态性的相关性(1)各组基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡。(2)各组基因型和等位基因分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。(3)B组病位肺在TT上的频率比非肺显著升高,差异有统计学意义(P<0.01);C组病位肝在GT上的频率比非肝显著降低,差异有统计学意义(P<0.01);C组实性病性血瘀在GT上的频率比非血瘀显著降低,差异有统计学意义(P<0.01)。4.MS痰证不同症候群与FTO基因rs9939609多态性的相关性(1)各组基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡。(2)各组基因型和等位基因分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。(3)B组实性病性湿在AA上的频率比非湿显著降低,差异有统计学意义(P<0.05);B组虚性病性气虚在TA上的频率比非气虚显著升高,差异有统计学意义(P<0.01);D组实性病性湿在AA上的频率比非湿显著降低,差异有统计学意义(P<0.01)。结论1.MS痰证不同症候群中医证素分布呈现虚实夹杂的特点。2.MS痰证不同症候群痰证与临床理化指标存在相关性。3.MS痰证不同症候群中医证素的形成与IGF2BP2、FTO基因多态性密切相关。