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目的：①研究建立一种检测21号染色体上21-三体综合征（D.S）关键区的短串联重复序列（STR）等位基因拷贝数的方法。②探索21-三体综合征无创产前筛查的可行性。方法：①以多重连接探针扩增技术（MLPA）为基础，在21号染色体上选择8个在中国人群中杂合度高的STR序列，合成延伸-依赖于多重连接探针扩增技术（EL-MLPA）所用的8对探针。②在同一反应管内同时进行左探针的延伸及其与右探针的连接，即：选出最适宜的DNA聚合酶（AmpliTaq DNA Polymerase，stoffel Fragment）与连接酶（Ampligase，SALSA Ligase-65），并将其联合用于同时进行延伸和连接反应，建立EL-MLPA技术。③人外周血中DNA的提取：本实验采用Qiagene公司的QIAamp DNA Blood MiniKits试剂盒提取DNA，用DHPLC（变性液相高效色谱）仪检测其纯度，并用细胞遗传学染色体核型分析证实其核型。④用EL-MLPA技术对所提取DNA标本中21号染色体上8个STR多态性等位基因进行定量检测。⑤经ABI 3130XL分离、分析，并和染色体核型分析结果进行对比，验证该技术的可行性及稳定性。结果：用该EL-MLPA技术检测了80例外周血DNA，其中包括50份正常DNA、30份21-三体DNA标本。经ABI 3130XL分离、分析，结果显示：检测正常人DNA所得图谱中，出现1个峰，峰高耸，或出现2个峰，峰高接近；检测21-三体DNA所得图谱中，出现2个峰，其中一个峰高约是另一个峰高的2倍，或出现3个峰，峰高接近。检测结果与染色体核型分析结果一致。结论：①EL-MLPA技术是检测21号染色体上STR等位基因拷贝数的较好方法。②所建立的EL-MLPA能准确测出靶基因上STR等位基因片段拷贝数0.5-1.0倍的增加或减少，可用于21-三体综合征胎儿的产前筛查。目的：初步建立运用多重连接探针扩增（MLPA），联合变性液相高效色谱（DHPLC）技术，快速诊断常见染色体非整倍体的方法。方法：①用QIAamp DNA Blood Mini kits试剂盒提取外周血中DNA，DHPLC（变性液相高效色谱）仪检测其纯度，并用细胞遗传学染色体核型分析证实其核型。②应用SALSA MLPA Kit-P095试剂盒将待测DNA标本进行MLPA反应：杂交—连接—PCR—电泳。③得到的MLPA PCR反应产物用DHPLC仪进行分离分析，并与用ABI 3130XL得到的结果加以对比。结果：用MLPA技术检测了正常人DNA 10份、21-三体DNA 16份、47，XYY DNA 3份、47，XXX DNA 3份。PCR反应产物用DHPLC仪进行检测，结果显示：与正常人DNA相比，21-三体DNA所得图谱中，代表21号染色体的所有峰均明显增高，比正常人DNA图中对应峰高增加约50%；47，XYY DNA图谱中，代表Y染色体的4个峰增高明显，约为正常人DNA中Y染色体峰高的2倍；47，XXX DNA图中，代表X染色体的8个峰均明显增高。这与用MLPA/ABI 3130XL检测及染色体核型分析结果一致。结论：用单管MLPA反应产物结合DHPLC即可对常见染色体非整倍体作出快速、准确的诊断。