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目的:探讨嗅觉功能在评估AD早期中的作用以及为临床找到方便经济易操作的可行性方法。方法:选取2019年9月到2021年1月就诊于吉大一院认知障碍门诊符合入组标准的AD患者29例,MCI患者31例及与之相匹配的对照人群29例作为NC组。收集患者的一般临床资料,进行UPSIT、APOE基因分型、头部MRI及神经心理学测评包括简易精神状态检查（Mini-Mental State Examination,MMSE）、蒙特利尔认知评估表（Montreal Cognitive Assessment,MoCA）、听觉词语学习测验（Auditory Verbal Learning Test,AVLT）、记忆与执行筛查量表（Memory and Executive Screening,MES）。应用ITK-SNAP3.8软件在s MRI序列中冠状位手工逐层勾画双侧EC、海马的感兴趣区域（region of interest,ROI）,自动计算出相应的体积。分析嗅觉评估在各组间的差别,以及嗅觉评估早期识别AD的效能,使用SPSS 20.0软件统计数据与分析。结果:（1）NC、MCI、AD组的UPSIT评分为递减性,即得分为NC组>MCI组>AD组,UPSIT评分三组间两两比较,差异具有统计学意义（P<0.05）（2）三组间患者UPSIT评分与MMSE、MoCA、MES记忆与执行、AVLT即时回忆与延迟回忆评分相关,且呈正相关（P<0.05）,即测评的神经心理学量表分数越低,UPSIT得分越低。（3）NC、MCI、AD组的EC体积呈递减性,即EC体积为NC组>MCI组>AD组,且三组间EC体积两两比较,差异具有统计学意义（P<0.05）。（4）三组EC体积与UPSIT评分、MMSE、MES记忆与执行、AVLT即时回忆与延迟回忆评分相关,且呈正相关（P<0.05）,即EC体积随UPSIT评分及测评的神经心理学量表评分降低而减少;（5）NC、MCI、AD组的海马体积呈递减性,即海马体积为NC组>MCI组>AD组,且三组间EC体积两两比较,差异具有统计学意义（P<0.05）。（6）三组海马体积与EC体积、UPSIT评分、MMSE、MOCA、MES记忆与执行、AVLT即时回忆与延迟回忆评分相关,且呈正相关（P<0.05）,即海马体积随EC体积、UPSIT评分及测评的神经心理学量表评分升高而增加;（7）MoCA得分对区分NC与MCI、MCI与AD、NC与AD组的曲线下面积分别为0.647、0.889、0.972;敏感性与特异性分别为:32.3%与93.1%、75.9%与87.1%、86.2%与93.1%。海马体积对区分NC与MCI、MCI与AD、NC与AD组的曲线下面积分别为0.584、0.949、0.960;敏感性与特异性分别为:74.2%与55.2%、96.6%与83.9%、89.7%与89.7%。EC体积对区分NC与MCI、MCI与AD、NC与AD组的曲线下面积分别为0.58、0.759、0.817;敏感性与特异性分别为:100%与20.7%、75.9%与67.7%、75.9%与75.9%。UPSIT得分对区分NC与MCI、MCI与AD、NC与AD组的曲线下面积分别为0.641、0.756、0.875;敏感性与特异性分别为:35.5%与89.7%、69.0%与77.4%、69.0%与93.1%。UPSIT联合EC体积对区分NC与MCI、MCI与AD、NC与AD组的曲线下面积分别为0.660,0.808,0.924;敏感性与特异性分别为:64.5%与69.0%、62.1%与90.3%、79.3%与93.1%。UPSIT联合EC体积、MoCA得分对区分NC与MCI、MCI与AD、NC与AD组的曲线下面积分别为0.710、0.918、0.987;敏感性与特异性分别为:67.7%与79.3%、93.1%与74.2%、96.6%与89.7%,UPSIT联合EC体积、海马体积、MoCA得分对区分NC与MCI、MCI与AD、NC与AD组的曲线下面积分别为0.753、1、1（曲线下面积>0.8即有意义）;敏感性与特异性分别为:68.0%与79.3%、100%与100%、100%与100%;联合应用较单一检测手段提高诊断效能,区分NC与AD组均显示良好的敏感性和特异性。（8）根据APOE基因型分为ε2/ε2;ε2/ε3;ε2/ε4;ε3/ε3;ε3/ε4;ε4/ε4;予以三组间APOE基因型分析,发现ε4型基因携带者在AD组分布最为广泛。（9）UPSIT得分与APOEε4携带相关,APOEε4携带者较非携带ε4者UPSIT得分低,具有统计学差异（P<0.05）。（10）APOEε4对区分NC与MCI、MCI与AD、NC与AD组的曲线下面积分别为0.597、0.621、0.719;敏感性与特异性分别为:35.5%与82.8%、58.6%与64.5%、58.6%与82.8%。年龄结合APOE基因携带ε4对区分NC与MCI、MCI与AD、NC与AD组的曲线下面积分别为0.898、0.660、0.774;敏感性与特异性分别为:67.7%与96.6%、37.9%与87.1%、82.8%与58.6%。UPSIT结合年龄及APOE基因携带ε4对区分NC与MCI、MCI与AD、NC与AD组的曲线下面积分别为0.908、0.761、0.893;敏感性与特异性分别为:77.4%与93.1%、72.4%与77.4%、89.7%与75.9%,即年龄、APOE基因表型联合UPSIT较三者未联合时明显优化了曲线下面积,提高了诊断效能。结论:（1）UPSIT在认知功能障碍早期即可出现评分的下降,并随着认知功能的下降而下降。（2）UPSIT联合EC体积、海马体积、神经心理学测评可更好的用于AD诊断。（3）携带APOEε4基因的高龄老人中出现嗅觉识别能力下降高度提示AD风险。