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研究背景：近期,独立的全基因组关联扫描已经证实位于染色体8q24上多个基因变异位点与前列腺癌风险有关联性。rs1447295位点是第一个在两个独立的研究样本中被证实的与前列腺癌风险关联的基因变异位点,并且在欧美人群中显示了很强的关联性。这一关联性已在欧洲裔美国人、美国黑人、日裔美国人、夏威夷本土人、日本人群、亚洲印度人群得到验证。2007年,Gudmundsson等证实了第二个位于8q24上遗传变异位点rs16901979与前列腺癌的关联性,同期,Haiman等发现了5个位于8q24遗传变异位点与前列腺癌关联性,其中rs6983561位点的关联性最强。本研究目的是为了研究3个在欧美人群中与前列腺癌高度关联的基因变异位点rs698356、rs16901979、rs1447295位点,在中国汉族人群中是否与前列腺癌有关联性。方法：通过中国汉族人群120例PCa患者和120例对照人群的病例对照研究,采用直接测序法对rs698356、rs16901979、rs1447295等3个SNP位点基因型分型,分析3个SNP与前列腺癌风险关联性,同时也在不同PSA水平、肿瘤分期、Gleason分级、肿瘤侵袭性亚组间进行关联性分析。结果：(1)rs6983561C等位基因与前列腺癌风险无关联性,OR值为1.19(95%CI=0.81-1.76,P=0.367)。rs6983561位点C等位基因在低分期肿瘤与高分期肿瘤及侵袭性前列腺癌组与前列腺癌风险均有关联性,OR值分别为3.54(95%CI:2.38-5.25;P=0.000), 1.60(95%CI:1.02-2.51;P=0.O40), 1.78 (95%CI:1.16-2.67; P=0.008)。(2) rs16901979A等位基因与前列腺癌风险无关联性,OR值为1.13(95%CI=0.76-1.66, P=0.55)。rs16901979位点A等位基因在不同PSA水平、Gleason评分、肿瘤分期、肿瘤侵袭性组间与前列腺癌风险均无关联性(P均>0.05)。(3)rs1447295A等位基因与前列腺癌风险有关联性,OR值为1.63(95%CI:1.02-2.63, P=0.042)。rs1447295位点A等位基因在高PSA组(>20ng/mL)与侵袭性前列腺癌组与前列腺癌风险有关联性,OR值分别为1.63(95%CI:1.00-2.66; P=0.033),1.63(95%CI:1.00-2.67；P=0.049)。结论：rs1447295位点多态性在中国汉族人群中与前列腺癌有关联性,rs1447295A等位基因携带者能增加前列腺癌的风险。