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目的:研究胃肠道间质瘤(GIST)的临床病理特征,了解患者服药状况及依从性,并评价伊马替尼在GIST患者术后辅助治疗、复发转移/不可切除GIST患者的治疗及术前治疗中的临床疗效及不良反应。方法:给予91例2006年10月至2011年12月经病理学、免疫组化证实的GIST患者伊马替尼(IM)400mg/d口服。包括术后辅助治疗患者53例,复发转移/不可切除患者32例,术前治疗患者6例。定期随访了解患者服药情况,评价伊马替尼疗效及不良反应。结果:①临床病理特点:91例GIST患者中,男49例,女42例,年龄29-76岁,平均年龄54.8岁,中位年龄56岁。原发肿瘤位于胃43例(47.2%),十二指肠7例(7.7%),空回肠30例(33.0%),结直肠6例(6.6%),腹膜后3例(3.3%),其他部位2例(2.2%)。免疫组织化学检测CD117阳性率96.7%(88/91),DOG-1阳性率100%(25/25),CD34阳性率61.5%(56/91),SMA阳性率15.4%(12/78),S-100阳性率6.3%(5/80)。②服药情况:19例中危患者平均用药时间9.7个月,34例高危患者平均用药时间18.5个月,32例复发转移/不可切除患者平均用药时间25.0个月,6例术前治疗患者平均用药时间20.3个月。51例患者曾中止伊马替尼治疗,包括辅助治疗疗程结束14例,改用索坦3例,死亡7例,自行停药27例,停药因经济原因14例,不良反应严重10例,肿瘤进展3例。3例患者伊马替尼剂量增至600mg/d,1例减至300mg/d,4例改用索坦。③疗效评价:91例患者中术后辅助治疗患者53例,中位随访时间22个月,7人复发,1年和2年无复发生存率(RFS)分别为88.5%、83.9%;其中19例中危患者与34例高危患者相比复发率和RFS均无显著差异(p>0.05);遵医嘱持续用药及服满疗程者35例,未满疗程即因各种原因停药者18例,两组患者之间复发率和RFS相比较统计学差异显著(p<0.05)。复发转移/不可切除患者共32例,其中27例行单纯伊马替尼治疗,中位随访20个月后复查结果:CR3例(11.1%),PR5例(18.5%),SD10例(37.1%),PD9例(33.3%),总获益(CR+PR+SD)率66.7%;1年和2年无进展生存率(PFS)分别为70.7%、38.1%,1年和2年总生存率(OS)分别为95.7%、69.8%,中位进展时间为20个月。另外5例患者服用伊马替尼治疗期间行手术治疗,根治性切除复发灶或转移灶患者4例,中位随访9个月,均未见复发,1例行姑息性减瘤术,继续服药1年后死亡。术前治疗患者6例,2例分别在服药10、12个月后行根治性手术,1例用药8月后等待手术,1例进展死亡,另外2例患者持续伊马替尼治疗,平均用药22个月,复查PR。④不良反应:绝大多数服药患者不良反应轻微且有自限性,可在1-2月内缓解,少数严重者需减量或停药。结论:①胃肠道间质瘤诊断依赖病理学和免疫组织化学检测。因其在GIST中的高表达,CD117和DOG-1可作为确诊GIST的最主要免疫组化指标。②在GIST术后辅助治疗、复发转移/不可切除GIST的治疗及术前治疗上甲磺酸伊马替尼取得显著疗效且不良反应较轻微。③造成GIST患者服药依从性差的主要原因有经济条件差、耐药致伊马替尼疗效欠佳、不良反应较重等。患者自行停药对伊马替尼治疗效果有显著影响,因此GIST患者的管理和健康教育至关重要。④鉴于基因突变在GIST发病机制、药物疗效、耐药机制中的作用,在未来的治疗中,应规范病理标本的处理,加强患者基因突变检测,才能取得更好的疗效。