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目的探讨中国汉族人群IL-1β启动子区-31T/C位点多态性与子痫前期发生是否相关。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术对232例子痫前期患者和447例足月妊娠妇女IL-1β-31T/C位点进行基因分型。人口统计学和临床资料如年龄、入院孕周、分娩孕周、怀孕次数、流产次数、收缩压和舒张压等用t检验或非参数检验分析。子痫前期病例和对照组间基因型和等位基因频率的差异性比较采用卡方检验。结果IL-1β启动子区-31位点的PCR扩增产物片段经AvaⅠ限制性内切酶切割、琼脂糖凝胶电泳后,可呈现三种不同条带组合:1条条带,239bp,为TT型;2条条带,137bp和102bp,为CC型;3条条带,239bp、102bp和137bp,为CT型。随机分别选取几例3种基因型的PCR产物进行测序加以验证,结果证实位点正确。Hardy-Weinberg平衡定律吻合度检测PE病例和对照组IL-1β启动子区-31T/C位点基因型分布,结果发现P值均>0.05,即IL-1β启动子区-31T/C位点基因型分布达遗传平衡,具有群体代表性。IL-1β-31T/C位点的基因分布在子痫前期病例与对照组间的差异具有统计学意义(X2=11.478,P=0.003)。携带C等位基因的孕妇与携带T等位基因的孕妇相比,发生子痫前期的几率,前者明显是高于后者,CC基因型的孕妇发生子痫前期的风险是非CC者的1.788倍(X2=11.476,P=0.001,OR=1.788,95%CI=1.275-2.506)。结论中国汉族人群IL-1β启动子区-31C/T位点的多态性与子痫前期的遗传易感性明显相关,发生子痫前期几率较高的很明显是CC基因型。PE病例中C等位基因的频率也明显高于正常孕妇,经相对风险度分析发现,C等位基因是PE的易感基因,带有CC基因型的孕妇发生PE的风险是未携带者的1.788倍。本研究从基因水平为PE寻找到新的易感基因,对临床医生在遗传学水平诊断PE,从而减少PE的发生,保证母婴健康具有重要理论意义及指导价值。