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目的: 对我院的Alport综合征(Alport Syndrome，AS)患儿的临床资料和肾组织病理学资料进行回顾性分析，以探讨其临床和病理的特点;同时对其中2例X连锁遗传型Alport综合征(X-linked Alport Syndrome，XLAS)患儿进行家系调查及COL4A5基因全部外显子直接测序，以了解其基因突变表型。 方法: 1.收集13例AS患儿临床及实验室资料，收集行肾组织穿刺活检的12例AS患儿肾组织光镜、常规免疫荧光和电镜检查结果，进行资料归纳及统计学分析。 2.收集2例XLAS先证者及家属临床实验室资料，绘制家系图并进行资料归纳及统计学分析。 3.应用间接免疫荧光学方法，对2个家系所有受检者进行皮肤基底膜Ⅳ型胶原α链间接免疫荧光染色的检测。 4.提取2个家系所有受检者外周血淋巴细胞DNA，PCR扩增COL4A5基因全部外显子，应用DNA测序仪对PCR扩增产物进行直接测序，寻找COL4A5基因突变。 结果: 1.13例AS患儿平均发病年龄为4.46±2.89岁，男女起病年龄无统计学差异;13例患儿均有血尿，10例存在蛋白尿;1例男性患儿存在先天性白内障，4例患儿存在听力异常，7例合并其他临床症状;其他常规实验室检查结果无特异性，肾脏B超异常的5例AS患儿皆存在不同程度的蛋白尿。 2.12例AS患儿肾脏光镜检查结果呈多变性，以肾小球肿胀、炎性细胞浸润、系膜细胞增生及肾小球管上皮细胞变性为主，7例患儿出现肾小球节段性硬化、全球硬化及肾间质纤维化;常规免疫荧光检查中2例患儿各项皆为阴性，显示AS患儿以IgM染色阳性和Fib染色阳性为主;电镜检查中GBM增厚及厚薄不一者12例，GBM分层、撕裂者8例，足突融合者8例，基膜内有电子沉积物者5例;行肾组织α5(Ⅳ)链免疫荧光检测的2例患儿均为阴性表达。 3.2个XLAS家系各受检者临床表现及实验室检查无特异性。 4.EBMⅣ型胶原α1(Ⅳ)链及α5(Ⅳ)间接免疫荧光结果:所有受检者α1(Ⅳ)链皆呈阳性;家系A先证者Ⅲ∶5的α5(Ⅳ)链呈阴性，Ⅱ∶3、Ⅲ∶4的α5(Ⅳ)链呈间断阳性;Ⅱ∶4、Ⅲ∶3的α5(Ⅳ)链呈阳性;家系B的4人α5(Ⅳ)链皆呈阳性;正常对照组α5(Ⅳ)链皆呈阳性。 5.COL4A5基因51条外显子测序结果:家系AⅡ∶3、Ⅲ∶4、Ⅲ∶5存在41号外显子27个碱基缺失(COL4A5 C.3990_4016delCCC...TCC)，Ⅱ∶4、Ⅲ∶3的COL4A5基因的51条外显子直接测序均未见异常;家系B的4人COL4A5基因的51条显子直接测序均未见异常。 结论: 1.AS患儿临床表现多样，以合并血尿、蛋白尿为主，伴有眼部改变、听力改变者多伴有大量蛋白尿及肾组织纤维化。 2.检测到COL4A5基因41号外显子27个碱基缺失(COL4A5 C.3990_4016delCCC...TCC)，是引起其中一个家系临床病变的缺失突变，为首次报道。