骨肉瘤是最常见的原发性恶性骨肿瘤,好发于青少年,具有:生长迅速、恶性度高、确诊时多己存在亚临床转移灶等特点,且致残率、死亡率均较高,愈后相对差。因此对骨肉瘤的主要恶变途径的相关研究可以为骨肉瘤发病机制的研究提供理论依据,对指导临床治疗具有重大意义。端粒作为细胞的生物钟,伴随细胞的分裂端粒不断缩短,当端粒缩短致一定长度时细胞便失去继续分裂的能力,进入衰老或凋亡的阶段。端粒酶和端粒延伸替代途径是目前已知的两种可以延长端粒的方法,使停止分裂的细胞重新开始分裂甚至进入无限分裂的状态。多数恶性肿瘤组织中均有端粒酶的表达,然而并非所有恶性肿瘤细胞均通过端粒酶实现永生化,骨肉瘤的发病机制尚不明确,在骨肉瘤发生的过程中端粒酶和端粒延伸替代途径哪一个为主,国内有关端粒酶在骨肉瘤中的表达报导较少且存在很大差异,尤其关于端粒延伸替代途径在骨肉瘤中的表达情况国内相关报道极少。本研究采用免疫组织化学的方法及图像分析技术检测骨肉瘤石蜡切片中端粒酶活性标志物hTERT和ALT途径标志物PML的表达情况,探讨端粒酶和端粒延伸替代途径(ALT)在不同组织类型的骨肉瘤中的表达情况及意义。结果显示:骨肉瘤主要依靠端粒延伸替代途径实现端粒的稳定、细胞恶变;少数骨肉瘤组织中同时存在端粒延伸替代途径和端粒酶的共同表达,且在此类骨肉瘤组织中具有端粒酶活性的阳性细胞数超过端粒延伸替代途径阳性细胞数目。