本研究利用突变检测和分析技术，对中国部分地区儿童患生长障碍伴骨骼畸形者，进行定位矮小同源盒基因(SHOX基因)突变的筛查，通过病例-对照研究对可能的SHOX基因突变进行筛选，进而研究SHOX基因突变与儿童生长障碍伴骨骼异常的相关性及其临床意义。 　　根据临床、生化指标和影像学检查结果，遴选符合Turner综合征15例、特发性矮小23例和Leri-Weill软骨骨生成障碍2例。另选35名正常健康人对照。首先采用PCR-SSCP方法对SHOX基因6个外显子(编码区)进行突变筛查。鉴于PCR-SSCP突变检出率受多种因素影响，随后应用DNA直接测序法对SHOX基因全长序列进行突变筛查。 　　做病例-对照关联分析，检测突变位点与生长障碍的相关性，并同时分析其他生长障碍相关指标。临床相关性研究发现：存在nt320G→A、nt359G→T和nt548C→G突变的患儿较本研究中未发现突变的患儿身高低-1.8SD；骨骼畸形的发生率和严重程度也明显加重，nt320G→A突变与曲腕畸形、提携角增大、肢中部缩短密切相关(x2=4.22、5.22、4.22；p=0.04、0.02、0.04)；SHOX基因与雌激素的剂量依赖关系在本研究中也得以显现；采用rhGH治疗一例SHOX基因缺陷患儿，生长速率明显加快，且未加重骨骼畸形。