目的：　　通过调查砷暴露人群的饮食习惯、健康状况和皮肤损害情况等多种因素，分析各种因素对人群健康状况的影响，同时检测其基因甲基化特性及其与亲代暴露史的相互作用，探讨砷暴露与健康因素的遗传关系以及表观遗传调控作为砷致癌机制的特异性，评价砷暴露对后代潜在的健康风险。　　方法：　　本研究以上世纪九十年代至今的跟踪数据为依据，采用横断面研究，整群抽取内蒙古巴彦淖尔市五原县砷病区及临近的非砷暴露地区302人为研究对象，参照《地方性砷中毒诊断标准》（WS/T211-2001）和《地方性砷中毒病区划分和临床诊断暂行规定》，确定暴露组215人，对照组87人，暴露人群病例组18人，暴露人群对照组197人。入户使用自行设计的《病例报告表》进行问卷调查，采集血液、尿样、颊粘膜细胞等样本。使用Qiagen DNA提取试剂盒提取DNA；通过紫外分光光度计法、脉冲场凝胶电泳、PicoGreen法定量DNA浓度；使用Illumina甲基化检测分析DNA甲基化程度。所有调查及检测结果，使用Epidata建立数据库，导入SAS（Statistics Analysis System）软件逻辑纠错后进行统计学分析。　　结果：　　1.暴露组与对照组人群砷暴露所致皮肤损害率分别为8.9％和1.4%，差异有统计学意义。暴露组与对照组在每月扁豆食用频率、平均每月梨子食用频率、平均每月动物肝脏食用频率、平均每月动物肾脏食用频率、平均每月松子食用频率、平均每月新鲜水果蔬菜食用量、蔬菜烹饪方式和睡眠质量等方面对比，P值分别为P=0.0303、P=0.0300、P=0.0062、P=0.004、P=0.0025、P=0.0071、P=0.0371和P=0.0442，P<0.05，差异均有统计学意义。　　2.暴露人群病例组与暴露人群对照组在平均每月蘑菇食用频率(P=0.0424)、平均每月动物肾脏食用频率(P=0.0243)、平均每月牛羊肉食用频率(P=0.0292)、平均每月干豆制品食用频率(P=0.0355)、是否患有胃炎(P=0.0310)、是否患有其他疾病(P=0.0476)、第一次来月经的年龄(P=0.0278)、绝经年龄(P=0.0461)和共生过多少个孩子(P=0.0325)，各项检验结果均P<0.05，差异均有统计学意义。　　3.砷暴露所致健康损害多因素logistic回归分析显示，食用动物肾脏为健康的危险性因素（OR值为1.985，P=0.0185）食用干豆制品为健康的保护性因素（OR值为0.183，P=0.0263）。　　4.暴露组祖代、父代和孙代砷暴露所致皮肤损害例数与损害率分别为26、2、0和33.3%、2.4%、0，父代、孙代与祖代在砷暴露所致皮肤损害统计学上均有差异。　　结论：　　实施除砷改水工程可以有效提高地砷病病区人群健康水平，改水地区人群的健康效应仍需监控，人群皮肤损伤仍高于普通人群。诸多因素对改水效果产生影响，诸如饮食习惯、职业等，这种影响还体现在包括睡眠质量、绝经年龄、患有胃炎或患有其他疾病等多个方面。动物肾脏的摄入量对暴露人群是危险性因素，而干豆制品的食用是保护性因素。砷暴露的人群随着暴露时间的增加皮肤损伤增加，但代间是否有遗传因素的体现，仍待进一步研究。尚未发现砷暴露对人体DNA甲基化能力有明显影响，砷暴露祖代、父代与非砷暴露孙代之间，DNA甲基化能力无显著性差异,未来还需持续关注砷暴露对后代潜在的健康风险。