目的：(1)探讨应用孕妇血浆和血清中胎儿游离DNA进行X-性连锁遗传疾病非创伤性产前性别诊断的可行性。(2)定量检测孕妇血浆和血清中胎儿游离DNA含量变化，为产前筛查Downs综合征提供新指标。(3)探索胎儿游离DNA在子痫前期预测诊断中的应用。研究胎盘滋养细胞凋亡情况与胎儿游离DNA定量的相关性，揭示孕妇血浆及血清胎儿游离DNA的组织来源及出现机制。 方法：(1)应用巢氏PCR(nested PCR)技术定性检测86例妊娠各期孕妇血浆及血清中的男性胎儿Y染色体短臂的DYSl4基因，并同时扩增代表母体及胎儿总游离DNA的β-actin基因作内对照，并将扩增结果进行测序。(2)应用荧光标记的TaqMan探针实时定量PCR(real-time quantitative PCR．)技术，对5例孕21三体男胎组妇女、18例孕正常男胎组妇女及17例孕正常女胎组妇女胎儿DYSl4基因及代表母体及胎儿总游离DNA的β-actin基因进行定量检测。(3)选择孕晚期子痫前期组15例，孕中期Down’s综合征组5例，正常妊娠中期组12例，正常妊娠晚期组18例，以上四组胎儿经染色体核型及新生儿生后性别核实均为男性，应用TaqMan探针实时定量检测四组血浆及血清胎儿DYS14基因，以确定各组胎儿游离DNA含量，并同时应用脱氧核糖核苷酸末端转移酶介导的缺口末端标记法(terminal-deoxynucleotidyl transferase mediated dUTP nick end 1abeling，TUNEL)进行各组胎盘滋养细胞凋亡检测，研究胎儿游离DNA含量与胎盘滋养细胞凋亡比率的相关性，最后应用透射电镜证实胎盘滋养细胞凋亡的形态学改变。 结果：(1)在86例孕妇血浆及血清标本中，胎儿DYSl4基因检测的敏感性分别为92.3％和96.2％，特异性为94.1％，无论孕男胎还是孕女胎妇女均可检测到β-actin看家基因。应用巢氏PCR检测孕妇血浆胎儿DYSl4基因早、中、晚期的检出率分别为75％、94.7％、100％，孕妇血清胎儿DYS14基因早、中、晚期的检出率分别为83.3％、100％、100％。(2)孕妇血浆中胎儿DYSl4基因定量在孕21三体男胎组均值为74.6GE／ml，在孕正常男胎组为32.3GE／ml，前者为后者的2.3倍，孕妇血清DYSl4基因定量在孕21三体男胎组均值为90.7GE／ml，在孕正常男胎组为42.8GE／ml，前者为后者的2.1倍，经t检验差异具有显著性(p<0.01)，而孕妇血浆及血清中代表母体及胎儿总游离DNA的β-actin基因在孕正常男胎组及孕21三体男胎组中差异无显著性(p>0.05)。 (3)子痫前期妇女血浆及血清中胎儿游离DNA的含量约为正常妊娠晚期组4倍以上，差异具有显著性(p<0.01)。正常妊娠组胎盘滋养细胞凋亡比率与其血浆及血清胎儿游离DNA含量均随着孕周的增加而增加，两者之间具有相关性(r=0.683 P<0.01，r=0.676 P<0.01；r=0.764 P<0.01，r=0.714 P<0.01)，Down’s综合征组胎盘滋养细胞凋亡较正常妊娠中期组有所增加(0.20[％]与0.099[％])，Down’s综合征组凋亡与其血浆及血清胎儿游离DNA含量具有相关性(r=0.520 P