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背景骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic syndromes,MDS）是一种髓系恶性血液肿瘤,高风险向急性髓系白血病（Acute myeloid leukemia,AML）转化,又称为白血病前期,预后极差。多项研究表明,MDS患者约70-90%有一个或多个基因突变,基因突变在MDS个体化医疗新时代发挥着关键作用。随着二代测序（Next Generation Sequencing,NGS）的迅猛发展,不可否认MDS患者被检测到的突变基因越来越多。本研究基于NGS技术,分析MDS患者的基因突变和临床资料,旨在探讨突变基因与临床特征及预后的相关性。目的利用NGS检测突变基因,探讨基因突变特征与临床因素及预后的相关性,以便精确MDS分型诊断、优化疾病进展监控并指导临床用药策略。方法1.收集222例MDS患者就诊于洛阳中心医院和郑州大学第一附属医院（2015年1月至2020年12月）的临床资料。2.首先,对行二代测序技术检测的141例MDS患者分析基因突变与临床特征及预后的相关性,并发现突变率最高基因——TET2基因。3.其次,进行TET2突变组和野生组临床特征及预后关系研究。4.最后,对81例患者临床资料进行单因素和多因素分析,进一步验证影响预后因素。结果1.141例患者共检出29种突变基因,90.07%（127/141例）携带至少一种基因突变,其中28.37%（40/141例）伴有1个基因突变,61.70%携带≥2个基因突变。TET2为突变率最高基因,突变率为49.65%（70/141例）。2.依据MDS患者检出突变基因功能进行分类,突变频率依次:表观遗传相关基因（70.92%）、剪接子相关基因（41.13%）、转录调节相关基因（19.86%）、细胞增殖凋亡相关基因（19.15%）、信号转导相关基因（18.44%）。3.有关基因共突变的研究发现,仅有WT1基因是伴随突变率与单独突变率相等,其余突变基因均为伴随突变率＞单独突变率（P＜0.0001）。4.正常核型与异常核型患者相比,U2AF1、SETBP1与JAK2的突变率存在统计学差异（P1=0.009,P2=0.008,P3=0.035）。U2AF1突变与异常核型密切相关[P=0.009,OR=0.35（95%CI 0.15～0.79）]。SETBP1 与异常核型密切相关[P=0.008,OR=0.15（95%CI 0.03～0.63）]。JAK2突变与正常核型密切相关[P=0.035,OR=0.00（95%CI 0.00～0.89）]。5.ASXL1突变基因在四种血型构成比例中存在统计学差异（χ2=9.178,P=0.027）。ETV6突变基因的患者年龄均小于60岁（P=0.008）。6.依据基因突变数目,将患者分为伴有0～2个基因突变组88例（62.41%）、3个及以上基因突变组53例（37.59%）,两组OS差异具有统计学意义（χ 2=3.887,P=0.0487）。7.比较TET2突变组与野生组之间的性别、年龄、白细胞、血红蛋白、血小板、中性粒细胞绝对值、骨髓原始细胞比例、IPSS-R危险度分类、WHO分型、细胞遗传学、染色体及染色体核型异常检出率等,仅血红蛋白差异具有统计学意义（P=0.039）。8.TET2突变组患者70例（49.65%）,野生组患者71例（50.35%）,研究发现TET2突变组基因突变个数为2.74±1.37,野生组基因突变个数为1.65±1.50,差异存在统计学意义（P=0.000,t=-4.520）,两组OS也具有统计学差异（χ2=8.206,P=0.0042）。9.利用81例患者资料,通过单因素和多因素分析发现基因突变个数≥3是影响MDS患者预后独立危险因素（P＜0.05）。结论1.90.07%的MDS患者携带至少一种基因突变,61.7%患者存在基因间伴随突变,随着基因突变数目增多,患者的预后可能越差。2.TET2突变的MDS患者预后较差,U2AF1突变的患者未发现预后不良,TET2-U2AF1共突变患者预后较差。3.基因突变可能与MDS亚型、IPSS-R危险度、染色体核型、年龄和预后等临床因素存在一定相关性。