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目的:检测外周血唾液酸酶NEU1与唾液酸转移酶ST3GAL3、ST6GAL2、ST8SIA2 mRNA在孤独症谱系障碍(ASD)儿童的相对表达量;比较ASD组心脾两虚证和心肝火旺证之间的表达水平差异,进一步揭示唾液酸酶及其转移酶在ASD中的变化规律,对该病在中医辨证及诊断中有着重要的指导意义。方法:(1)收集2019年5月-12月在西安市儿童医院儿童保健科就诊的ASD患儿及年龄、性别匹配的健康儿童各59名,ASD组按中医辨证分为心肝火旺证32名、心脾两虚证27名。(2)采集受试儿童晨起空腹肘静脉血2ml后加入Trizol提取外周血总RNA。应用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)技术检测唾液酸酶及其转移酶相关基因mRNA在各组中相对表达差异。结果:(1)ASD组唾液酸酶NEU1 mRNA相对表达量[4.559(1.557~6.866)]明显高于健康对照组[1.174(0.740~1.638)],(P<0.05)。(2)ASD组唾液酸转移酶ST3GAL3mRNA相对表达量[0.073(0.043~0.169)]明显低于健康对照组[0.231(0.069~0.316)],(P<0.05)。(3)ASD组唾液酸转移酶ST6GAL2 mRNA相对表达量[0.036(0.012~0.092)]明显高于健康对照组[0.021(0.008~0.062)],(P<0.05)。(4)ASD组唾液酸转移酶ST8SIA2 mRNA相对表达量[0.082(0.036~0.276)]高于健康对照组[0.078(0.040~0.126)],但差异无统计学意义(P>0.05)。(5)ASD组两中医证型,心脾两虚证唾液酸酶NEU1 mRNA相对表达量[6.343(2.731~9.639)]明显高于心肝火旺证[2.265(1.322~5.423)],(P<0.05)。唾液酸转移酶ST3GAL3和ST6GAL2 mRNA相对表达量在ASD组心肝火旺证与心脾两虚证间差异没有统计学意义。结论与意义:本实验应用RT-qPCR技术,对ASD患儿与健康对照儿童的外周血唾液酸酶NEU1与唾液酸转移酶ST3GAL3、ST6GAL2、ST8SIA2 mRNA的表达情况进行检测,取得了有意义的统计结果,提示RT-qPCR检测在ASD及其中医证型的研究中具有一定的可行性,为ASD的发生机制及中医辨证研究提供了一种新的研究思路和方法。NEU1、ST3GAL3和ST6GAL2 mRNA的表达在ASD组与健康对照组间有差异,提示这些基因可能成为ASD临床诊断的潜在客观生物标志物,对其进一步研究有助于寻找ASD的发生机制,将对该病临床筛查、诊断及治疗具有重要的指导意义。同时,NEU1的mRNA的表达在ASD组心肝火旺证和心脾两虚证间有差异,可能与不同中医证型辨证在分子生物基础的微观物质表达有关,有望成为辅助区分这两种中医证型的特异性标志物,将对揭示该病在中医辨证分型机制及准确临床诊断和治疗疗效中有着重要的指导意义。