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第一部分目的探讨强迫症患者及其未患病一级亲属认知功能的分布特点。方法纳入48例强迫症患者（OCD）、41例未患病一级亲属（UFDR）和32例正常对照（HC）,采用MATRICS共识认知成套测验（MCCB）测试三组被试的认知功能。结果1、与HC组相比,OCD组连线测验和持续操作得分低于HC组,差异有统计学意义（p<0.05）;OCD组符号编码、言语流畅、视觉记忆、迷宫测验、空间广度和言语记忆得分低于HC组,差异无统计学意义（p>0.05）。2、与HC组比较,UFDR组符号编码、言语记忆、视觉记忆、空间广度和言语流畅得分高于HC组,差异无统计学意义（p>0.05）;UFDR组迷宫测验得分低于HC组,差异无统计学意义（p>0.05）;UFDR组连线测验和持续操作得分也低于HC组,差异有统计学意义（p<0.05）。3、与UFDR组相比,OCD组言语流畅得分低于UFDR组,差异有统计学意义（p<0.05）;OCD组连线测验、符号编码、言语记忆、空间广度、迷宫测验、视觉记忆和持续操作得分均低于UFDR组,差异无统计学意义（p>0.05）。结论1、以MCCB为认知功能的测试工具,研究显示OCD患者存在认知功能损害,主要表现为注意集中和注意维持损害;2、以MCCB为认知功能的测试工具,研究显示UFDR也存在有注意集中和注意维持损害,这些特征性改变可能是OCD的内表型;3、以MCCB为认知功能的测试工具,研究未显示OCD组、UFDR组和HC组三组间的认知功能呈现以下的分布趋势特征（从严重到轻微）:OCD>UFDR>HC。第二部分目的探讨强迫症患者及其未患病一级亲属静息态脑功能活动特点。方法纳入52例OCD,35例UFDR和38例HC,使用3.0T功能磁共振采集静息态数据,分析三组之间低频振幅（ALFF）、低频振幅比率（fALFF）和局部一致性（ReHo）的脑功能活动,以局部脑功能差异的脑区为种子点进行功能连接（FC）分析,比较三组间脑功能活动特点。结果1、三组比较ALFF值差异无统计学意义（p>0.05）;2、三组比较fALFF值差异有统计学意义（p<0.05）,差异脑区:右小脑Crus2区、右颞下回、左直回和左尾状核;3、三组比较ReHo值差异有统计学意义（p<0.05）,差异脑区:左小脑9区、左眶额下回、左岛叶（2个脑区）、右角回（2个脑区）和左顶下小叶;4、以岛叶、顶下小叶和壳核为种子点进行FC分析:与HC相比,OCD组在右苍白球、右中扣带回、右额上回、左颞下回2个区、左角回、右小脑8区和左小脑-Crus1区FC强度减弱;在左梭状叶、右梭状叶、左颞中回、右颞中回、右中央后回、右颞上回、右前扣带回、左颞上回2个脑区和右中央前回FC强度增强;与HC组相比,UFDR组在左小脑9区、左壳核、左丘脑（2个脑区）和右顶上小叶FC强度均减弱,而在右前扣带回FC强度增强;与UFDR比较,OCD组在左岛盖部额下回、右额中回、右中扣带回、左辅助运动区和右海马旁回FC强度减弱;在左枕中回FC强度增强。结论1、OCD患者在CSTC环路中存在明显的脑功能活动异常;2、UFDR在CSTC环路中也存在明显脑功能活动异常;3、OCD与UFDR在岛叶-纹状体、顶下小叶-右前扣带回环路中FC强度一致性的变化,这些特征性的改变可能是OCD的内表型。