目的:肺癌的发病率和死亡率在全球实体肿瘤中的排名均居首位，其中非小细胞肺癌(Non-small cell lung cancer，NSCLC)约占80％-85％。分子靶向药物治疗是目前临床治疗NSCLC的重要手段之一。表皮生长因子受体(Epidermal growthfactor receptor，EGFR)基因突变检测可以筛选出合适的肺癌患者进行针对性治疗，从而提高疗效，因而其检测方法备受关注。目前检测的金标准仍然是公认的直接测序法，而突变特异性扩增系统法(Allele refractory mutation system，ARMS)因其敏感性高等优点而备受关注。本研究同时利用ARMS法和直接测序法对浙南地区1596例NSCLC患者的EGFR基因18-21号外显子突变情况进行检测，比较两种方法的异同，同时分析EGFR基因突变与病理类型、临床特征（性别、年龄、取材标本类型）的相关性。　　方法:　　1.收集来温州医科大学附属第一医院就诊的非小细胞肺癌(NSCLC)患者肿瘤样本，取材方法有三种:细胞学、肺穿刺活检、手术切除。肿瘤组织蜡块连续切片10-20张，5μm厚，面积均大于1cm×1cm。采用厦门艾德生物医药科技有限公司提供的突变特异性扩增系统(Allele refractorymutation system，ARMS)荧光聚合酶链式反应(PCR)试剂盒，利用ARMS法对表皮生长因子受体(EGFR)基因18、19、20、21号外显子的29种突变进行检测。同时在单盲的情况下，将DNA标本送往厦门艾德生物医药科技有限公司进行直接测序(Direct sequencing，DS)。　　2.采用SPSS16.0软件进行x2检验分析EGFR基因突变与病理类型、突变种类、临床特征如患者性别和年龄以及标本类型之间的相关性。以P＜0.05为界，看是否存在统计学差异。　　3.比较ARMS法与直接测序法之间的符合率，采用Kappa检验进行一致性对比。其中Kappa＞0.75为一致性高，0.40≤Kappa≤0.75为较好，＜0.40为较差。　　4.分别统计ARMS法和直接测序法与穿刺标本和手术标本类型的关系（因细胞学标本量较少，不做统计）。　　结果:　　1.分析2011年7月-2016年6月非小细胞肺癌(NSCLC)患者的送检标本病理情况，发现每年腺癌、鳞癌的送检比例大致不变(6∶1)，且总例数逐年增加。　　2.ARMS法和直接测序法比较，两方法相符率为89.21％(Kappa=0.775，Kappa＞0.75)，一致性较好。ARMS法较直接测序法阳性率高(40.96％ vs38.25％)，(P=0.007，P＜0.05)，结果有明显统计学差异。　　3.腺癌女性患者的突变率为65.53％(405/618)明显高于男性39.80％(283/711)，两者之间存在显著性差异(X2=87.669，P=0.000，P＜0.05)。在所有突变类型中19号外显子缺失(19Del)和21号外显子L858R突变两者突变比例大致相同，其中19号外显子缺失(19Del)突变比例占45.35％(312/688)，21号外显子L858R突变占45.06％(310/688)，同时存在19号外显子缺失和21号外显子突变的比例占1.74％(12/688)。　　4.鳞癌女性患者的突变率28.13％(9/32)明显高于男性5.35％(10/187)，两者之间存在显著性差异(X2=17.892，P=0.000，P＜0.05)。在所有突变类型中，21号外显子L858R突变比例最高，占52.63％(10/19)，其次为19号外显子缺失(19Del)，突变比例占36.84％(7/19)。　　5.将病人按年龄分组，不管是腺癌患者还是鳞癌患者，高龄患者（≥60岁）与低龄患者（＜60岁）两组之间EGFR基因突变率均不存在显著性差别(P＞0.05)。　　6.所有EGFR基因突变当中以19号外显子缺失和21号外显子变为主要突变类型，其中19号外显子突变率为45.13％，21号外显子突变率为45.26％。　　7.穿刺标本和手术标本类型之间EGFR基因突变率差别无明显统计学差异(X2=2.919,P=0.052,P＞0.05)。　　8.直接测序法发现罕见突变结果46例。　　结论:根据数据分析比较发现，需行EGFR基因检测的NSCLC患者人数逐年上升，随着基因检测技术的逐渐成熟，选择分子靶向药物治疗的患者越来越多。此外，从方法学上进行分析，ARMS法成功率及敏感性均高于直接测序法，因此更能满足临床快速检测的要求，易于普及。EGFR基因突变与年龄无明显相关性，而在男女性别中存在差异。针对取材方法的特性，手术石蜡标本和细胞学石蜡标本因为取得的标本块大、癌细胞分布均匀而更适合进行两种方法的检测分析比较。直接测序法能发现罕见突变结果。