目的:通过比较分析脑小血管病组和对照组的水通道蛋白-4(Aqua Porin-4AQP-4)单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism SNP)rs9951307与rs2075575的基因型和等位基因频率的分布差异,探究青海地区藏族人群AQP-4基因多态性与脑小血管病的相关性。方法:依据纳入标准及排除标准,纳入40例藏族脑小血管病患者作为病例组与40例体检的健康藏族人群作为对照组,每个研究对象均获悉此次研究的目的和注意事项。征得所选取研究对象的同意并且分别签署知情同意书,采集一般数据资料,并对它们进行整理和分析,收集血液标本并提取DNA,通过PCR-LDR实验对各样本DNA含量进行测定,最后对所有研究对象的AQP-4基因进行基因分型,探测各标本AQP-4基因rs9951307与rs2075575的基因型和等位基因,对数据进行统计分析,探讨AQP-4单核苷酸多态性与青海地区藏族人群脑小血管病的相关性。结果:病例组和对照组rs99510307和rs2075575基因多态性分布均符合Hardy—Weinberg平衡定律(HWE)(p>0.05)。1.在病例组和对照组中rs9951307的CT、TT、CC三种基因型的分布存在显著性差异(p=0.022),病例组等位基因频率和对照组等位基因频率之间存在统计学差异(p=0.020),而且病例组等位基因T的频率较健康对照组等位基因T的频率显著增高,该基因位点的T等位基因可能会增加患脑小血管病的风险(OR=0.458,95%CI=0.235-0.890);rs9951307基因多态性显性(TT+TC:CC)、隐性(CC+TC:TT)及加性(CT:TT:CC)三种模型对比中,两组在隐性模型(p=0.006)及加性模型(p=0.022)中均具有统计学意义,其中隐性模型(TT:CC+TC)与脑小血管病具有强相关性(OR=0.458,95%CI=0.235-0.890)。2.在病例组和对照组中rs2075575的CT、TT、CC三种基因型的分布无显著性差异(p=0.313)。两组等位基因C的频率与等位基因T的频率无统计学差异(p=0.130),两组在显性模型(p=0.171)、隐性模型(p=0.305)及加性模型(p=0.313)对比中均无统计学差异,此结果表明rs2075575基因多态性与脑小血管病相关的可能性不大。结论:青海地区藏族人群AQP-4 SNP rs9951307基因多态性与脑小血管病具有关联性,该基因位点的T等位基因可能会增加患脑小血管病的风险;而AQP-4SNP rs2075575基因多态性与脑小血管病没有明确关联。