研究背景：出生缺陷是影响人口素质和群体健康水平的重要公共卫生问题。整合在常规孕产保健服务中的产前诊断和筛查服务,是出生缺陷防治的第二道防线,这类服务具有公共卫生属性、依托卫生技术的发展、有一定的风险,且涉及人的基本权力。如何保障公民的健康权益不受损害,推动技术的发展使之惠及全体人民,是政府应当承担的职责,政府规制是实现这一目标的重要工具。研究目的：以《产前诊断技术管理办法》(以下简称管理办法)作为核心案例规制,本论文旨在描述我国产前诊断和筛查技术服务的规制过程,发现或确定有效规制的核心要素,分析规制活动的结果,提出改善规制的策略与建议。研究内容和方法：1.以政府规制理论为指导,梳理和分析产前诊断和筛查技术及服务所具有的特点,归纳规制的必要性和规制应当关注的关键环节；2.运用个人深入访谈和政策文本回溯、文献评阅等方法,回顾我国自本世纪初至2013年间,关于产前诊断和筛查技术服务规制的制订和实施过程。重点关注不同时期的宏观环境下,选用的规制手段、规制活动的参与者和各方的作用；3.基于既往研究积累、现场调查、个人深入访谈,及二手资料的收集和分析,以产前诊断和产前筛查服务的可及性及其改善程度为指标,衡量规制的结果；4.从规制内容、规制手段、参与者功能发挥等维度,提出进一步完善我国产前诊断和筛查技术服务规制的政策建议。研究结果：1.关于规制的必要性及关键环节卫生系统具有许多明显的特征使得卫生系统中市场失灵的情况较之其他系统更为多见,提示在卫生系统开展规制十分必要。对产前诊断和筛查技术服务规制的必要性可归纳为三个方面,即我国经济社会转型阶段,卫生系统改革发展面临的矛盾和问题；政府在保障人民群众健康权利中的普遍责任及产前诊断和筛查技术服务的定位,以及产前诊断和筛查技术服务的特点和当前卫生资源配置和利用情况。产前诊断和产前筛查技术服务规制的关键环节包括推动技术发展、提升服务可及性及保障需方权利三个方面。2.关于规制文本的制订和规制活动推行的过程《母婴保健法》出台后,为完善规制体系,针对全国范围内产前诊断和产前筛查服务提供存在的问题,在专家团队的倡导下,国家卫生行政部门启动了规制文本制订活动。依托有关决策咨询机构的支持,《管理办法》于2002年以卫生部部门规章形式发布,并于2003年正式实施。《管理办法》出台后,各省级卫生行政部门根据《管理办法》要求,结合本地的实际情况制订了相关实施细则,指导本地规制活动的开展。部分省级行政区结合规制实践的结果,适时对规制文本进行了调整和修订。国家层面和各省级行政区层面规制活动运用的规制手段包括6大类,其中以指令与控制类手段的运用最为广泛,基于市场的治理与控制、行业自律的规制手段的应用还有待进一步挖掘和探索。在规制文本制订和规制推行的过程中,多类参与者参与进来,通过各种途径发挥作用,其权力与能力从其影响规制活动的效应中充分反映出来。3.关于规制活动的结果和规制目标的达成情况在规制文本出台之前,我国产前诊断和产前筛查领域存在的主要问题包括出生缺陷发生率偏高,出生缺陷产前诊断的比例有待提升；产前诊断和产前筛查相关技术准入尚未引起足够重视；技术准入缺乏统一的标准；从事产前诊断相关服务的医务人员数量不足,培训教育和个人发展有待强化；卫生行政部门对产前诊断和产前筛查技术的进步和服务的拓展缺乏支持；服务提供尚不能满足需求；服务质量的保证和改善尚停留在机构层面；卫生行政部门对产前诊断、产前筛查服务的质量监控和改善,缺乏有力的抓手；筛查服务与诊断服务的衔接不畅,有限资源得不到充分利用；风险防范意识仍待建立；服务的经济可及和可接受问题尚未得到广泛关注。2006-2007年间,伴随规制活动的展开,产前诊断和产前筛查服务的可及性取得了一定的改善。全国6省12市的调查结果显示,唐氏综合征产前血清学筛查服务的利用率为35.8%,供方和需方报告的结果接近；筛查服务假阳性率偏高,在该时间阶段比较普遍；侵入性诊断服务由于提供仍不普遍,服务的质量还有待进一步分析。单因素和多因素分析结果显示,产妇(及其家庭)的社会人口学特征不同、分娩的机构类别不同,其唐氏综合征产前血清学筛查服务的利用情况不同。服务利用的弱势人群是农村、经济发生水平落后、收入有限、文化程度不高的人群。引入接产机构进行多水平多元logistic回归分析结果提示,在考虑了接产机构因素的情况下,来自经济发展水平高的省级行政区、省内经济发展水平高的市,(教育、收入、城乡归属)综合指数高、健康风险大(高龄)、具有出生缺陷防治有关知识的需方服务利用程度较高。2009年以后,在新一轮医药卫生体制改革的引领下,产前诊断和产前筛查技术服务规制不断深化。截至2012年年底,全国大陆31个省级行政区中,仅西藏自治区和重庆市未出台与产前诊断技术服务规制有关的省级规章制度,其余各省级行政区共出台了相关规制文本84项,包括上海市在内的部分省市已经结合技术的发展、服务需求的变化等,对规制文本作了修订。全国大陆31个省级行政区中,除西藏自治区外,均根据《管理办法》的要求,开展了本省内产前诊断技术服务的机构和人员准入。30个省级行政区共设立产前诊断机构204家。与2001年的基线情况相比,服务的地理可及性和可获得性有了较为显著的改善。以上海市为例,根据有关产前诊断中心报告的数据,筛查服务的质量不断改善,诊断服务的质量已经达到了国内技术标准的规定。国内也有多项大样本量筛查服务结果报告,在筛查的假阳性率和随访方面,都有较大幅度的改善。诊断服务方面,文献报告的服务量逐年增长,不良反应发生情况也多在国内标准的低限值以下,提示技术的不断成熟,质量的不断优化。随着2009年新一轮医药卫生体制改革将农村孕妇增补叶酸预防出生缺陷的项目纳入公共卫生服务均等化项目,并在全国铺开,山东、广东、广西、福建等省级行政区先后结合本省的实际情况,出台了针对特定疾病、特定人群的干预项目,产前诊断和产前筛查服务由政府买单或由社会医疗保险覆盖,以提升服务的经济可及性。随着社会对于出生缺陷防治知识的了解和防治出生缺陷意识的增强,运用二级预防手段,识别出生缺陷的风险,并通过明确诊断,采取终止妊娠的手段来避免严重出生缺陷患儿降生的理念,已经得到需方的广泛认同。但筛查假阳性率过高,侵入性采样操作的流产风险不可避免,制约了筛查阳性者侵入性诊断服务的利用。研究结论：鉴于产前诊断和产前筛查服务的特点,政府在该领域应当发挥积极的规制作用。总体来看,规制文本的出台有多方力量的协同推进,规制文本的制订包含了很多循证决策亮点,规制在各地的推行有本地的特色和探索,是一个不断优化完善的过程。当然,其中还存在不少问题。规制实施10年来,其预期目标部分实现,还存在进一步优化的空间。规制目标是否实现,不仅是规制文本的内容及其具体推行过程的结果,也受到规制手段的应用、规制活动中众多参与者的权力和能力,以及宏观环境的重要影响。服务体系健全、质量保证专业、人才队伍发展可持续、健康宣教深入普及、部门合作高效、信息统计科学是规制结果改善的重要途径。对于卫生系统而言,顶层设计的完善,借力于宏观环境、注重部门合作是改善规制效果的重要途径。政策建议：1.厘清政府与市场的分工,结合产前诊断和产前筛查技术服务的特点,创新规制实践,不断优化规制效果。2.建立健全规制过程的全程监管机制。3.强化部门合作,协同推进规制结果的改善。