论文部分内容阅读
目的:探讨T细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域1（TIM-1）基因多态性与肺癌遗传易感性的关系,希望能为肺癌的遗传免疫发病机制、诊断和治疗研究提供依据。方法:采用病例-对照研究方法,选取云南大理地区201例肺癌患者及140例健康体检者,通过改良型Taq Man荧光探针基因分型法对TIM-1基因的8个SNP位点进行基因分型。χ2检验、Logistic回归分析计算P值、OR值、95%CI,进而分析两组间的等位基因、基因型及遗传模型的分布差异。结果:（1）TIM-1基因所选8个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律（P＞0.05）,说明本研究所纳样本的群体代表性较好。（2）在两组间比较发现rs10780113、rs2277025、rs1553318、rs1501909、rs2270924和rs870581位点的等位基因、基因型及遗传模型的分布差异均无统计学意义（P＞0.05）。（3）在肺癌组中rs12522248位点C等位基因的频率高于对照组,T等位基因的频率低于对照组（χ2=4.073,P=0.044,OR=0.680,95%CI=0.467～0.990）,在显性模型下携带C等位基因的个体（CC+CT）患肺癌的风险会升高（χ2=4.310,P=0.038,OR=1.604,95%CI=1.025～2.510）。病理类型分析发现在SCLC组中rs12522248位点C等位基因的频率高于对照组,T等位基因频率低于对照组（P=0.047）。（4）在两组间比较发现rs2036402位点的等位基因及基因型的分布差异无统计学意义（P＞0.05）。但在显性模型下携带G等位基因的个体（GG+AG）患肺癌的风险会增加（χ2=4.330,P=0.037,OR=1.707,95%CI=1.029～2.834）,在超显性模型下携带杂合子AG基因型的个体患肺癌的风险会增加（χ2=5.421,P=0.020,OR=0.536,95%CI=0.316～0.910）。病理类型分析发现在肺腺癌组中rs2036402位点G等位基因频率高于对照组,A等位基因频率低于对照组（P=0.035）。（5）在Ⅰ+Ⅱ期肺癌组中rs2036402位点AA基因型频率低于对照组,GG、AG基因型频率高于对照组（χ2=7.685,P=0.016）;且在Ⅰ+Ⅱ期肺癌组中rs2036402位点G等位基因频率高于对照组,A等位基因频率低于对照组（χ2=6.416,P=0.011）。结论:（1）TIM-1基因rs12522248位点C等位基因可能是肺癌发生的易感“危险因子”,T等位基因可能是降低肺癌发生的有效“保护因子”,且携带C等位基因的个体可能患SCLC的风险更高。（2）TIM-1基因rs2036402位点G等位基因可能是肺腺癌发生的易感“危险因子”,A等位基因可能是降低肺腺癌发生的有效“保护因子”。（3）rs2036402位点G等位基因携带者可能是Ⅰ+Ⅱ期肺癌发生的易感“危险因子”,而该位点AA基因型和A等位基因可能是降低Ⅰ+Ⅱ期肺癌发生的有效“保护因子”。