目的:检测PTEN基因在软组织肉瘤中的突变及甲基化状态,探讨PTEN基因突变及甲基化在软组织肉瘤肿瘤发生发展中的作用与意义。方法:（1）运用PCR-SSCP方法以及DNA测序技术检测86例软组织肉瘤中PTEN基因第5-8外显子的突变。（2）运用基质辅助激光解析电离时间飞行质谱仪（MALDI-TOF MS）方法检测分析60例软组织肉瘤中PTEN基因甲基化状态,并比较36例特异性易位相关与24例非相关软组织肉瘤中PTEN基因甲基化的差异。同时以20例正常人外周血作为正常对照。所有数据资料运用SPSS13.0软件包进行统计分析。结果:1. PTEN基因突变检测结果:86例软组织肉瘤中检测2例PTEN基因第8外显子的突变（2.3%）,其余病例均未检测到突变。发生突变的两例分别为为恶性纤维组织细胞瘤（1/14,7%）与腺泡状软组织肉瘤（1/4,25%）。2. PTEN基因甲基化的检测结果:（1）60例软组织肉瘤中PTEN基因甲基化水平（甲基化CpG单位数加PTEN基因甲基化率）高于正常对照（P<0.05）,其平均甲基化率（21%）高于正常对照平均甲基化率（3.5%）（P<0.05）。（2）软组织肉瘤中PTEN₀01甲基化水平高于正常对照（P<0.05）,其平均甲基化率为17%高于正常对照的平均甲基化率（4%）（P<0.05）;软组织肉瘤中PTEN₀03甲基化的水平高于正常对照（P<0.05）,其平均甲基化率为25%高于正常对照平均甲基化率（3%）（P<0.05）。（3）特异性易位相关软组织肉瘤与非相关软组织肉瘤之间PTEN基因甲基化水平无显著性差异（P>0.05）。特异性易位相关软组织肉瘤甲基化水平在PTEN001区域低于非相关软组织肉瘤（P>0.05）,其平均甲基化率为20%高于非相关软组织肉瘤的平均甲基化率（15%）（P>0.05）;特异性易位相关软组织肉瘤甲基化水平在PTEN003区域高于非相关软组织肉瘤,其平均甲基化率为26%高于非相关软组织肉瘤的平均甲基化率（23%）（P>0.05）。（4）PTEN001CpG₉、CpG₁9在特异性易位相关软组织肉瘤甲基化水平均低于非相关软组织肉瘤（P<0.05）。结论:（1）PTEN基因在软组织肉瘤中突变率很低。PTEN基因第8外显子可能与恶性纤维组织细胞瘤以及腺泡状软组织肉瘤的发生有一定关系。（2）在软组织肉瘤中普遍存在PTEN基因甲基化,而PTEN基因甲基化在特异性易位相关与非相关软组织肉瘤之间可能无明显差异。