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目的:探讨波形蛋白基因(Vimentin)外显子和启动子序列(包括链接外显子和启动子的5’非翻译区,5’UTR)与中国汉族人群年龄相关性皮质性白内障的关系。方法:选择年龄相关性皮质性白内障患者138例(病例组)及同一地区正常对照133例(对照组)进行以医院病例资料为基础的对照研究。以外周血基因组DNA为模板,通过聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction, PCR)扩增Vimentin基因外显子、5’UTR以及启动子,并将PCR产物纯化后测序。测序结果与GenBank公布的Vimentin基因正常序列比对。所有受试对象均对六种单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs),分别是:VIM:rs3758410(VIM:g. 17271400G>C)、VIM:g. 17271110G>C、VIM:g. 17270912A>G、VIM:rs17140300(VIM:g. 17269762A>G)、VIM:g. 17268954C>G和VIM:g. 17268834T>C进行基因分型分析。基因分型和单倍体表型采用卡方检验进行分析。结果:病例组和对照组,Vimentin基因全部外显子序列中,并未发现突变或是SNPs。病例组和对照组Vimentin基因5’UTR有两种SNPs具有显著性差异。VIM:rs3758410(VIM:g. 17271400G>C)等位基因频率在年龄相关性皮质性白内障组中显著高于正常对照组(P =0.0001, OR: 2.208)。VIM:g. 17271110G>C基因分型频率在年龄相关性皮质性白内障组高于正常对照组(P =0.04, OR: 1.591)。VIM:g. 17270912G和VIM:g.17271110C-22G的单倍型与年龄相关性皮质性白内障呈强相关性(P=0.008, OR: 8.185)。两组Vimentin基因启动子序列中发现三种SNPs,分别是:VIM:rs17140300(VIM:g. 17269762A>G)、VIM:g. 17268954C>G和VIM:g. 17268834T>C。暂时未发现此三种SNPs与年龄相关性皮质性白内障相关(P >0.05)。结论:中国汉族人群年龄相关性皮质性白内障的发病与Vimentin基因外显子无关。本研究首次发现Vimentin基因与中国汉族人群年龄相关性皮质性白内障相关的新的SNPs,即VIM:g. 17271110G>C、VIM:g. 17270912A>G、VIM:g. 17268954C>G和VIM:g. 17268834T>C。本研究首次在年龄相关性皮质性白内障中发现VIM:rs3758410(VIM:g. 17271400G>C)和VIM:rs17140300(VIM:g. 17269762A>G)。VIM:g. 17270912G和17271110C-22G是中国汉族人群年龄相关性皮质性白内障的候选单倍型。