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精神疾病作为一种常见疾病已经越来越被当今社会所重视。精神分裂症作为精神疾病中最常见、最严重的一种,更是给社会和家庭带来了沉重的负担。它的病因及发病机制目前尚不清楚。通过家系、双生子以及寄养子研究都证明了遗传因素在精神分裂症的发病中起着重要的作用。至今,对精神分裂症的候选基因研究,已经获得了不少阳性结果,但重复性较差。而对于导致精神分裂症的主要的、特异性的易感基因的研究,还没有获得理想的结果。本研究以精神分裂症患病组和健康人群对照组为研究对象,利用PCR-RFLP技术检测胞浆型磷脂酶PLA2G4A基因上的Ban I SNP。应用SPSS12.0统计软件进行数据分析,探讨PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的关系,试图揭示精神分裂症的易感基因及分子遗传学机制。分析结果表明,BanⅠS NP位点与精神分裂症关系妄想症状相关联。性别分析发现,该位点与男性精神分裂症关系妄想症状相关联,与女性精神分裂症怪异行为症状相关联。临床证明分析发现BanⅠS NP位点与偏执型、未分型精神分裂症临床症状的关系妄想相关联,与女性偏执型精神分裂症的钟情妄想和被害妄想相关联,与女性未分型精神分裂症临床症状的读心症和怪异行为相关联,与男性未分型精神分裂症临床症状的关系妄想相关联。女性精神分裂症患者的临床症状多以阳性症状为主,男性精神分裂症患者的临床症状多以阴性症状为主。H-W平衡检验显示BanI snp位点AA纯合基因型在病人组中过多,说明在中国人群中PLA2G4A基因仍有可能与精神分裂症相关联。增加样本含量将会证实这种可能性的存在;中国人群中Ban I SNP的A等位基因高于G等位基因,说明PLA2G4A基因的遗传学变异与其它民族有很大差异。本研究结果将有助于阐明精神分裂症的遗传学和病理生理学机制,为在基因水平上建立诊断方法、发展新型治疗药物、预测个体发病风险和有效地预防疾病发生奠定基础。同时也为其他复杂遗传疾病的研究提供研究策略和方法方面的宝贵经验。