目的：先天性无虹膜是一种表现型和基因型相异质的疾病。本研究旨在报道一个先天性无虹膜伴进展性白内障的中国家系,并通过分子遗传学研究确定其特异性的突变位点。方法：对该家系进行详细的家族史以及临床资料的采集,并对所有成员进行全面的眼部检查,其中包括视力、裂隙灯检查、眼压、角膜曲率、角膜地形图、OCT和A/B超检查。采集该家系的6例患者和6名健康成员和100名正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增PAX6基因所有外显子和内含子,利用直接测序法确定致病的基因突变,借助生物信息学方法对突变基因的结构和功能进行分析。结果：家系中六名患者均表现为完全性无虹膜、先天性白内障和厚角膜。同时,家系中可观察到广泛的表型多样性(眼球震颤、上睑下垂、斜视、青光眼、角膜血管翳、角膜曲率、白内障的亚型、晶体异位、轴长以及视盘异常)。检测候选基因发现了一个发生在PAX6编码区的c.307C>T杂合改变,该变化导致了一个高度保守的精氨酸密码子变为终止密码子(p.R103X)。研究显示,p.R103X突变与本疾病共分离。生物信息学分析证实正是该突变导致了基因产物的结构与功能改变。结论：我们在一个先天性无虹膜伴进展性白内障家系中发现了PAX6c.307C>T突变并总结家系病人间的各种不同表型。本实验拓展了现有的不同种族背景下的先天无虹膜表型谱。