背景和目的：人类原发性高血压(essential hypertension，EH)是冠心病、中风以及肾脏疾病等的重要危险因素。迄今为止，许多研究已经证实遗传因素可影响血压(blood pressure，BP)水平及原发性高血压的发病。目前，用于确认EH／BP相关易感基因的方法主要有两种，即连锁分析法和候选基因法。其中前者使用高血压家系资料，在全基因组范围或部分染色体区段检测是否存在与EH或BP水平相连锁的染色体位点。后者则使用EH病例对照样本，检测特定基因的遗传多态性及其组合(即单体型，haplotype)是否与EH或BP水平存在统计学关联。发表于2000年和2001年的两篇论文分别提示，在中国人人群中，人类染色体5q32和2q14-23区域很可能与EH或BP水平相连锁。这些发现在一些白种人研究中，得到了部分的证实。另外一个使研究者感兴趣的焦点是人类1号染色体。在中国台湾人、加拿大人和墨西哥裔美国人人进行的连锁研究提示1号染色体短臂部分区域很可能与EH或BP水平相连锁。在这些区域中，人类染色体5q32含有β2肾上腺素受体(adrenergic receptor β2，ADRB2)基因。该基因三个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism，SNP)，即-47C／T，Arg16／Gly，Gln27／Glu，在一些人群进行的研究中检测到与EH或BP水平间的关联，但在另一些人群中，则此结论尚有争议。本研究追踪中国人人群中发现的可能连锁分析阳性位点／区域，在中国汉族高血压家系样本中，探索人类1号染色体、2q14-23及5q32与EH或BP水平间的可能连锁关系；并在此基础上，检验ADRB2基因三个单核苷酸多态及其单体型组合与EH或BP水平间的关联；以进一步明确这些区域／位点／多态性与人类原发性高血压间的关系。 材料和方法(连锁分析部分)：本研究样本包括148个汉族原发性高血压家系，共包含328对受累同胞。基本入选标准为：年龄大于15岁；父代至少一人患高血压病；子代至少两人患高血压病；家庭成员无继发性高血压证据；三次静息血压测量均值，收缩压(SBP)≥140mmHg和／或舒张压(DBP)≥90mmHg。使用标准化问卷收集临床特征资料，标准化方法采集静脉血提取白细胞DNA及进行相关生化指标测量。1号染色体微卫星标记引物来自美国ABI公司Linkage mapping set V2(panel 1／2)。2q14-23微卫星标记为D2S151，D2S142,；5q32微卫