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目的:通过检测少突胶质细胞瘤染色体1p及19q的杂合性缺失状况,进一步明确少突胶质细胞瘤的诊断,为少突胶质细胞瘤的临床治疗及预后评估提供依据。方法:搜集南昌大学第一附属医院2003-2009年脑胶质细胞瘤病例90例,其中少突胶质细胞瘤35例、间变型少突胶质细胞瘤16例、混合性少突星形细胞瘤8例、星形细胞瘤31例;采用FISH技术进行染色体1p及19q杂合性缺失的检测,将其分为染色体1p缺失、染色体19q缺失、1p和19q联合缺失三个亚型,采用SPSS17.0统计学软件分析,用卡方检验或Fisher精确检验分析,统计其少突胶质细胞瘤中的缺失情况。结果:1.含少突胶质细胞成分的胶质瘤中,染色体1p的缺失率为64.4%(38/59),19q的缺失率为66.1%(39/59),1p/19q联合缺失率为55.9%(33/59);星形细胞瘤染色体1p的缺失率为38.7%(12/31),19q的缺失率为29.0%(9/15),lp/19q联合缺失率为16.1%(5/31)。两组肿瘤中染色体1p和19q的缺失率存在显著差异(P<0.01)。2.少突胶质细胞瘤染色体1p的缺失率为65.7%(23/35),19q的缺失率为62.9%(22/35),两者的联合缺失率为54.3%(19/35),1p和19q的缺失率呈显著正相关性,相关系数为0.566,P<0.01。3.间变型少突胶质细胞瘤染色体1p的缺失率为56.2%(9/16),19q的缺失率为62.5%(10/16),两者的联合缺失率为50.0%(8/16),1p和19q的缺失率呈正相关性,相关系数为0.618,P<0.05。4.混合性少突星形细胞瘤染色体1p的缺失率为75.0%(6/8),19q的缺失率为87.5%(7/8),两者的联合缺失率为75.0%(6/8),1p和19q的缺失率无相关性,P>0.05。5.少突胶质细胞瘤(WHOⅡ)和间变型少突胶质细胞瘤(WHOⅢ)染色体1p、19q及1p/19q的联合缺失率无相关性,P>0.05。结论:1.含少突胶质细胞成分的胶质瘤中染色体1p、19q及两者联合的缺失率比星形细胞瘤高,染色体1p、19q的杂合性缺失可以作为参考依据以鉴别少突胶质细胞瘤和星形细胞瘤。2.脑胶质瘤中染色体1p、19q的LOH与少突胶质细胞成分有关。3.染色体1p、19q的缺失率与少突胶质细胞瘤的级别无显著相关,对于帮助判断少突胶质细胞肿瘤的级别意义不明显。4.染色体1p、19q及1p/19q的LOH有助于少突胶质细胞瘤的诊断,对其临床的治疗以及预后的判断有着一定的作用。