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目的：研究成都地区31例G6PD缺乏症患儿的基因突变类型,探讨基因型与临床表现关系。方法：应用二代测序技术进行基因测序,了解该地区基因突变类型,并对临床资料进行回顾性分析。结果：31例患儿(男27例,女4例)参与基因检测,检出29例基因突变(男25例,女4例),2例未检出突变,检出率为93.55%。单个基因位点突变有28例,单基因突变率为96.55%,表现为8例c.G1388A(28.57%),7例c.G1376T(25.00%),4例c.G487A(14.29%),4例c.G871A(14.29%),2例c.A95G(7.14%),2例c.C1024T(7.14%),1例c.G392T(3.57%)。发现1例c.G1388A合并c.G77A (SNP:rs368832112)复合突变,系国内首次报道,复合位点突变率3.45%。31例患儿临床表现主要为蚕豆病,或感染等因素诱发的溶血性贫血。结论：1.研究显示成都地区基因突变主要以G1388A、G1376T、G487A及G871A为主,占总比例的79.31%,其次是A95G、C1024T、G392T。2.本研究显示成都地区G487A、G871A基因突变高于A95G突变,成为该地区主要基因类型突变之一。3.本发现1例女性纯合子G1388A合并G77A复合突变,该突变为国内首次报道。但G77A基因位点突变在汉族人群中是否致病目前暂无相关研究报道,有待进一步研究。4.本研究显示31例G6PD缺乏症患儿,临床表现以蚕豆病为主,其次为感染、药物诱发的急性溶血性贫血。结合目前本研究数较少,尚无法得出G6PD基因型与酶活性以及临床表现之间关系的明确结论。5.7例酶活性正常,但基因型异常的患儿,基因检测较酶活性测定对确定诊断更具意义。6.对于其中2例临床确诊患儿,但基因检测未见突变位点,考虑有存在未知新的基因突变位点的可能。