急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性克隆性疾病，其在形态学、细胞遗传学、免疫分型、分子遗传学及临床特征上均存在显著差异。近年来，随着细胞遗传学及分子生物学技术的不断发展，人们对于与ALL预后密切相关的细胞及分子遗传学异常有了更加深入的认识。目的：分析我院ALL患者各种细胞及分子遗传学异常的特征，并探讨其改变与预后的相关性。材料与方法：回顾性分析我院2008年1月1日至2012年12月31日期间首次确诊为ALL的患者202例。男性116例，女性86例；年龄最小者1岁，最大者83岁，中位年龄17岁。样本采自患者治疗前骨髓，按常规染色体培养方法进行G显带法分析，细胞遗传学异常按《人类细胞遗传学国际命名体制》（ISCN2005）进行识别和描述；使用直接荧光法和流式细胞仪分析进行免疫分型；应用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）技术检测BCR/ABL、TEL/AML1、E2A/PBX1等融合基因，IGH或TCRβ、TCRγ基因重排；荧光免疫原位杂交（FISH）技术检测MLL基因重排。采用生存率估计和多因素分析等方法分析这些ALL患者各种细胞及分子遗传学异常所占的比率，及其与临床特征和预后的相关性。结果：1.正常核型占55.38%，存在细胞遗传学异常的ALL患者中，t(9;22)占30.12%；超二倍体占21.69%；复杂核型和亚二倍体各为15.66%；t(1;19)占4.82%；t(8;14)占3.61%；11q-占2.41%；t(3;7)、t(4;11)、t(14;18)、t(17;19)、9q-等异常较少，各仅出现1例。无分子遗传学异常占57%，存在分子学遗传学异常的ALL患者中，IGH或TCRβ、TCRγ重排阳性占46.51%； BCR/ABL占27.91%；混合型（≥2种异常）占9.3%；MLL基因重排为5.81%；TEL/AML1占4.65%； E2A/PBX1占3.49%；另检出EVI1、E2A/HLF融合基因各1例。2．异常核型在儿童组（年龄1~14岁）占29.5%，而在成人组（年龄15~83岁）为55.1%；儿童组中存在t(9;22)的占5.1%，成人组占19.6%，有统计学意义（χ2=12.584,P=0.002）。3．正常核型ALL患者3年EFS率为41.4%，OS率为76.3%，优于超二倍体患者（3年EFS率6.9%，OS率47%），t(9;22)患者（3年EFS率8%，OS率15%），亚二倍体（3年EFS率0，OS率18.5%）及复杂核型患者（3年EFS率0，OS率33.3%）(P<0.01)。经多因素Cox回归分析可知，年龄、t(9;22)、复杂及其他核型均与预后相关。4．无分子遗传异常ALL患者3年EFS率为40.2%，OS率为60.8%，优于存在BCR/ABL阳性患者（3年EFS率为9.5%，OS率为22.9%）(P <0.01)。结论：1.我院ALL患者检出的异常核型中，t(9;22)(q34;q11)发生率最高，其次是超二倍体；在分子遗传学异常中，IGH或TCRβ、TCRγ重排发生率最高，其次是BCR/ABL融合基因阳性。2.成人ALL比儿童患者，异常细胞及分子遗传学发生率高。3.检出正常核型的患者预后最好，其次为超二倍体，存在亚二倍体、t(9;22)异常及复杂核型预后极差。多因素Cox回归分析表明，年龄、t(9;22)、复杂及其他核型均与预后相关。4.无分子遗传学异常的患者预后优于检出BCR/ABL阳性的患者。