【摘 要】
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目的 探讨错配修复基因hMSH2和hMLH1基因多态与中国人散发性胃肠道癌遗传易感性之间的关系。方法 采用病例对照研究方法，应用PCR—DHPLC和DNA序列分析技术检测147例健康人、82
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目的 探讨错配修复基因hMSH2和hMLH1基因多态与中国人散发性胃肠道癌遗传易感性之间的关系。方法 采用病例对照研究方法，应用PCR—DHPLC和DNA序列分析技术检测147例健康人、82例散发性胃癌、71例有家族史胃癌、45例散发性肠癌患者的外周血细胞DNA。结果9／147例健康人，10／82例散发性胃癌患者，5／41例散发性大肠癌患者检出hMLH1基因1151T→A；42／126例健康人，29／72例散发性胃癌，31／71例有家族史胃癌和21／45例散发性大肠癌患者检出hMSH2基因IVS1+9C→G。统计分析表明：低龄(＜50岁)胃癌患者中hMSH2基因IVS1+9C→G和hMLH1基因1151T→A检出率高于正常人群(P＜0.05)；低龄大肠癌患者的hMLH1基因1151T→A检出率高于正常人群(P＜0.05)。在散发性胃癌患者中，病理分化程度差的患者IVS1+9C→G检出率高于病理分化程度好的患者(P＜0.01)；有家族史胃癌患者的IVS1+9C→G检出率虽高于正常人，但尚无显著性差异(P＞0.05)。结论hMLH1基因1151T→A和hMSH2基因IVS1+9C→G多态可能影响部分胃肠道肿瘤的发病年龄；后者对胃癌的细胞分化起到一定作用。
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