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背景与目的:国外从2003年起就已有关于MALT淋巴瘤各种染色体易位发生频率在不同部位变化的报道,但国内对于MALT淋巴瘤的研究主要是针对某一部位的发病做的关于临床和愈后等小样本方面的分析,且大多是对胃肠道MALT淋巴瘤的研究,仅有个别是针对其染色体变化方面的研究。t(11;18)(q21;q21)API2/MALT1,t(1;14)(p22;q32)IGH/BCL10,和t(14;18)(q32;q21)IGH/MALT1三种染色体易位以及近来报道的BCL6基因所涉及的染色体易位在国内MALT淋巴瘤的发生率是一种什么情况还是未知数,本实验诣在收集大量国内的MALT淋巴瘤的标本,研究国内不同部位的MALT淋巴瘤染色体变化的情况。方法:收集北京大学医学部、广西医科大学、广西区医院、中山医科大学附属3院、山西肿瘤医院和桂林医学院等多家医学院校及医院近10年的MALT淋巴瘤病例共153例,采用免疫组织化学染色和荧光原位杂交(FISH)方法研究不同部位MALT淋巴瘤染色体变化情况。结果:MALT淋巴瘤中,t(11;18)(q21;q21)API2/MALT1,t(1;14)(p22;q32)IGH/BCL10,t(14;18)(q32;q21)IGH/MALT1和BCL6基因涉及的染色体易位以及3个拷贝BCL6和MALT1基因的发生率随发病部位不同而变化。在153例MALT淋巴瘤标本中40例(26.1%)携带有染色体易位,28例(18.3%)有3个BCL6基因拷贝,27例(17.6%)有3个MALT1基因拷贝,其中25(16.3%)例标本携带t(11;18)(q21;q21),t(1;14)(p22;q32)IGH/BCL10和t(14;18)(q32;q21)IGH/MALT1分别有2例(1.3%)、1例(0.7%),BCL6基因涉及的染色体易位有3例(2.0%),这些染色体易位并行不悖。除此之外,9例(5.9%)发现染色体易位涉及IGH但未找到其易位伙伴。MALT淋巴瘤最常见携带有染色体易位的部位是肺(67%),其次为胃(21%)、唾液腺(20%)、肠(17.4%)及眼附属器(12.5%)。结论:我们首次在国内用FISH方法研究大样本的MALT淋巴瘤的染色体变化。证实(1)MALT淋巴瘤中各解剖部位的t(11;18)(q21;q21)API2/MALT1,t(1:14)(p22:q32)IGH/BCL10,t(14;18)(q32;q21)IGH/MALT1和BCL6基因涉及的染色体易位的发生率有明显差别;(2)携带BCL6和MALT1基因三倍体的发生率也随发病部位的不同而不同。(3)本研究结果与国外报道的结果大致相同。