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眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism, OCA)为一组与黑色素合成缺陷有关的以眼、皮肤、毛发色素缺乏为主要临床表现的单基因隐性遗传病，是最常见的白化病类型，且有高度基因座异质性和等位基因异质性。根据不同致病基因而分为4型(OCA1-OCA4)，分别由酪氨酸酶(tyrosinase, TYR)基因、P基因、酪氨酸酶相关蛋白1(tyrosinase related protein-1,TYRP1)基因以及膜相关转运蛋白(membrance-associated transporter protein, MATP)基因突变引起。为了解中国大陆OCA基因突变谱，建立适用于我国OCA的基因诊断方法，本文收集了2010年3月至2012年3月期间来自中国不同省份的24名疑诊OCA患者，应用DNA序列测定技术对其进行了TYR、P、TYRP1和MATP基因筛查，结果显示，11人诊断为OCA1，8人诊断为OCA2，3人诊断为OCA4，2人临床表型分别诊断为OCA1与OCA2，但在四种致病基因中未检出突变。在24名患者中共检测到13种TYR基因突变(R299H、W400L、R239W、G291E、R217P、R116X、 R278X、929insC、 IVS4+3A>T、232insGGG、559ins25bp、546-549delTG和807delCTC)；13种P基因突变(L727P、R419W、S788L、L295P、R555V、T404M、R572C、G420X、IVS11+1G>A、IVS7-3C>G、V443I、Q269E和L611P)以及4种MATP基因突变(G349R、P419L、D160H和M3缺失)。经检索文献及白化病数据库，546-549delTG、807~812delCTC和G291E为未见报道的TYR基因新突变；S788L、L295P、R555V、R572C、G420X和Q269E为未见报道的P基因新突变。应用蛋白质生物信息学分析等技术方法对所检出的新突变的致病性进行了分析，结果提示这些突变极可能为OCA新的病理性突变。综上，本研究对24例OCA患者进行了基因突变和基因分型研究，发现并初步鉴定了3种新的TYR基因和6种P基因病理性新突变。上述结果丰富了眼皮肤白化病基因突变类型，在一定程度上为今后建立针对我国OCA各型简单的基因诊断方法奠定了基础。