目的探讨黑斑息肉综合症(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的临床表现、黑斑息肉综合症合并癌变的临床特征,以到达早期诊断及有效治疗的目的。方法通过中国医院知识数据库(CHKD),以“黑斑息肉综合症”为关键词,对1995年至2009年发表的中文文章进行检索,提取其中有关黑斑息肉综合症患者的临床资料共240例并进行临床汇总分析。结果116例患者(51.7%)家族史明确。临床表现中以皮肤黏膜色素沉着、腹痛、肠套叠、消化道出血为主要表现；首发症状中以腹痛(58例,24.2%)最为常见；并发症中以肠套叠最为常见；息肉分布的位置(116例,51.7%)和腺瘤性息肉(101例,42.1%)为主；所有黑斑息肉以大肠(148例,61.7%)最为常见；病理组织类型中以错构瘤性息肉(116例,48.3%)最为常见。黑斑息肉综合症的患者中发生恶变共49例(24.2%),患者确诊恶变时的平均年龄为33岁。结论黑斑息肉综合症近年来报导有明显增多的趋势,患者临床表现多样,30岁以后的并且有阳性家族史的患者恶变率明显上升。在黑斑息肉病病人中存在错构瘤-腺瘤-癌的肿瘤发生途径,因此病人的一些错构瘤和腺瘤性息肉应视为癌前病变。