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研究背景：眼皮肤白化病(OCA)是一种由黑色素合成相关基因突变所致的眼、皮肤、毛发黑色素缺乏性遗传病。OCA患者均不同程度的具有以下眼部特点：虹膜半透明、眼球震颤、畏光、视力低下、高度屈光不正等。婴儿型眼球震颤综合征(INS)是白化病患者眼球震颤的最常见类型,患者常伴有代偿头位“。既往关于OCA儿童屈光状态的研究较少,且研究结果不一致；关于INS的手术治疗广为认可,但是合并OCA的INS手术治疗的相关研究却较少。近来国外有研究表明8,对合并OCA的INS进行手术治疗也取得了良好效果。本文旨在探讨OCA合并INS儿童的屈光状态特点以及手术治疗的有效性与安全性。第一部分眼皮肤白化病合并婴儿型眼球震颤综合征儿童的屈光状态研究目的：探讨合并INS的OCA儿童屈光状态的特点。方法：收集2012年4月至2015年5月在我院眼科门诊就诊的8岁以下OCA伴INS的儿童。根据初诊年龄对患者进行分组研究。所有患儿均进行详细的眼科检查以及散瞳验光等检查。验光使用1%环戊酮眼液散瞳,由同一名熟练的儿童医学验光技师在暗室中进行检影验光,年龄幼小不能配合检查的患儿予水合氯醛口服,睡眠状态下检影验光。将屈光度进行矢量转换,用等效球镜M,轴在90。或180。的JCC柱镜J0以及轴在45。或135。的JCC柱镜J45进行统计分析。结果：收集符合条件的OCA儿童87例,其中男性49例(56%),女性38例(44%),平均年龄为2.4±1.8岁。根据初诊年龄将所有患儿分为四组：0-1岁(34人),2-4岁(44人),5-6岁(6人)和7-8岁组(3人)。由于7-8岁组患儿数量较少,且该组患儿的屈光状态与5-6岁组相似,所以我们将5-6岁组与7-8岁组合并为5-8岁组。本研究中,散光是最为常见的屈光状态,其中复性远视散光最为多见。所有散光均为顺规散光,无逆规散光及斜轴散光(J0=1.52±0.71,J45=0.13±0.41)。2-4岁组患者表现为接近正视(M=-0.09±3.81),0-1岁组患者(M=+0.78±3.74)及5-8岁组患者(M=+3.20±3.93)均表现出远视倾向。较大年龄组患儿的BCVA平均值logMAR 0.91±0.13,远低于正常儿童。所有患者均表现出不同程度的虹膜色素缺失,并伴有视神经及黄斑区发育不良等临床特征。结论：7月-8岁合并INS的OCA儿童屈光状态多为高度散光,其中复性远视散光较多,循规散光占绝大多数,且OCA对儿童正视化过程存在一定的影响。临床工作中应重视对他们的屈光检查及配镜。第二部分儿童眼皮肤白化病合并婴儿型眼球震颤综合征的手术治疗研究目的：探讨OCA合并INS儿童的手术治疗效果。方法：收集2012年4月至2015年5月在山东省立医院眼科门诊就诊的OCA伴INS儿童。患儿均行详细眼科一般检查、眼球运动描记等检查。手术方式及手术量根据患儿伴或不伴代偿头位、斜视、集合阻滞等设计。术后随访至少3个月。术后观察最佳矫正视力(BCVA)、斜视度、代偿头位、眼球震颤强度的变化。结果：收集符合条件的患者87例(男性49例,女性38例,平均年龄2.4±1.8岁)。平均随访13.6±12.7月(3-41月)。伴代偿头位者77例,其中下颌内收型最为多见(63例)。合并斜视者38例,其中共同性内斜视26例,共同性外斜视12例。存在集合阻滞现象者2例。术后随访观察,患儿无一例出现视力下降或经家长观察视物不清者。配合视力检查的较大年龄儿童术后1年的平均BCVA为0.75±0.22logMAR,较术前平均增加0.11ogMAR。术后,患儿的代偿头位均明显改善,仅一例在术后2年随访时出现新的代偿头位,遂行二次手术矫正,术后随访效果好。所有患者眼球震颤强度均明显减低。斜视患者术后眼位均正位。结论：对OCA合并INS儿童进行眼球震颤手术能提高患儿视功能,改善代偿头位,减轻眼球震颤,是一种安全、有效的方法。