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目的:了解初治AML(非APL)及初治MDS的基因突变情况,并探讨基因突变在初治AML及MDS中的临床意义。方法:选取2016年10月至2018年1月在河北医科大学第二医院血液科首诊的125例初治并行二代测序检测的AML(非APL)及MDS患者为研究对象,依据疾病类型分为两组,分别了解22个髓系肿瘤常见基因突变在上述两种疾病类型中的发生率、突变种类、分布情况、基因功能组突变的情况,并对这些基因突变与临床表现及对标准化疗方案的疗效之间的相关性进行统计学分析。结果:1.初治AML组基因突变频率为72.0%,其中的30.5%伴有2个以上基因突变。最常见(突变率>10%)的基因突变按频率由高到低依次为TET2(46.3%)、CEBPA(17.1%)、FLT3(12.2%)。初治MDS组基因突变频率为69.8%,其中的37.2%伴有2个以上基因突变。最常见(突变率>10%)的基因按频率由高到低依次为SF3B1(23.2%),U2AF1(16.2%)、TET2(14.0%)、ASXL1(11.6%)、DNMT3A(11.6%)。2.AML基因突变主要发生在表观遗传学调控基因(68.3%),信号通路基因(31.7%)和转录因子相关基因(28.0%)。MDS基因突变主要发生在剪接体相关基因(46.5%),表观遗传学调控基因(46.5%)。多数情况下基因的协同突变发生在不同功能组。3.在初治AML中,TET2基因突变与较高的骨髓原始细胞比例相关,IDH1突变与较高的血小板相关,KIT突变型在染色体核型低危组更常见。FLT3-ITD、TP53突变的患者对化疗的反应较差。4.在初治MDS中,SF3B1突变者与高龄相关,ASXL1突变在男性中更多见,SF3B1更倾向于出现在MDS-RARS中。有TET2突变的患者对化疗的反应较好。结论:1.AML与MDS基因突变的发生率不同,各生物学功能组的突变情况也不相同。多数情况下基因的协同突变发生在不同功能组。2.AML及MDS中的一部分基因突变与临床表现具有一定的相关性。3.基因突变对髓系肿瘤短期临床疗效有一定影响。基因突变检测对临床上个体化诊疗方案的制定有重要意义。