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目的:探讨Clock和Bmal1基因多态性与以原发性高血压为主的代谢综合征之间的关系。方法:选择2011年10月至2013年1月福建省立医院心内科连续就诊的非糖尿病的原发性高血压患者197例(未服药175人,单用钙拮抗剂22人)。将患者分为:代谢综合征组(MS,n=91)和非代谢综合征组(非MS,n=106),记录临床资料、生化指标和动态血压,采用PCR-限制性片段长度多态性(RELP)检测Clock基因型(T/C),采用PCR检测Bmal1基因型(A/G)。结果:(1)研究对象的Clock和Bmal1基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05),样本具有群体代表性。(2)临床特征比较:与非MS组比,MS组腰围、体质指数(BMI)、三酰甘油(TG)、空腹血糖(FBG)、胰岛素、胰岛素抵抗指数、糖化血红蛋白水平高,女性少、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低(P<0.05)。年龄、低密度脂蛋白胆固醇、动态血压监测指标两组之间的差异无显著性。(3)基因多态性的比较:①Clock基因:与非MS组比,MS组TT型分布频率少(χ~2=10.045,P=0.005),T等位基因分布频率少(χ~2=11.333,P=0.001);与TT型携带者比,非TT基因型携带者MS风险高2倍(OR=2.616,95%CI:1.395~4.906,P=0.002);②Bmal1基因:与非MS组比,MS组GG型分布频率多(χ~2=11.342,P=0.003),G等位基因分布频率多(χ~2=8.602,P=0.003),与AA型携带者相比,GG型携带者MS的风险高3倍(OR=3.304,95%CI:1.315~8.305,P=0.009),与AG型相比,GG型携带者MS的风险高2倍(OR=2.715,95%CI:1.423~5.177,P=0.002)。(4)基因多态性与代谢指标间的关系:①Clock基因:与TT型相比,C等位基因携带者高TG的风险高2倍(P=0.024,OR=2.022,95%CI:1.090~3.750),血糖受损的风险高2倍(P=0.042,OR=1.970,95%CI:1.019~3.808),胰岛素抵抗的风险高2倍(P=0.032,OR=2.033,95%CI:1.058~3.907)②Bmal1基因:与非GG型相比,GG型携带者血糖受损的风险高2倍(P=0.021,OR=2.133,95%CI:1.113~4.090),胰岛素抵抗的风险高2倍(P=0.039, OR=1.962,95%CI:1.029~3.739)。结论:原发性高血压患者Clock基因C等位基因及Bmal1基因GG型在代谢综合征中的分布频率多,可能是MS的遗传易感因子。