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目的:研究EGFR扩增、突变和PTEN突变对EGFR和PI3K/AKT信号通路基因mRNA表达的作用,分析EGFR和PI3K/AKT信号通路mRNA表达及EGFR拷贝数、EGFR和PTEN突变对胶质细胞瘤患者生存率的意义。方法:从开放阅览TCGA网站(http://tcga-data.nci.nih.gov)下载标准化的160例脑胶质细胞瘤患者的EGFR拷贝数,EGFR和PTEN突变,EGFR、PTEN、 PI3K/AKT信号通路的mRNA表达量。结果:EGFR扩增时,EGFR mRNA低表达42例(35.0%),高表达40例(100%),差异有统计学意义(P<0.05); PTEN mRNA低表达68例(56.7%),PTEN高表达14例(35.0%),差异有统计学意义(P<0.05);而PI3K、AKT和mTOR mRNA表达无显著性差异。EGFR发生突变时,EGFR mRNA低表达24例(20.0%),高表达18例(45.0%),差异有统计学意义(P<0.05);而PTEN、 PI3K、AKT和mTOR mRNA表达无显著性差异。PTEN突变与EGFR、PTEN、 PI3K、AKT和mTOR mRNA表达之间无相关关系。EGFR mRNA高表达患者的生存率显著低于低表达者(P<0.05)。EGFR扩增患者的生存率显著低于拷贝数正常者(P<0.01)。 EGFR突变患者的生存率显著低于未突变者(P<0.05)。而PTEN突变,PTE、PI3K、AKT和mTOR mRNA表达与脑胶质细胞瘤患者生存率之间无相关关系。结论:在脑胶质细胞瘤中EGFR扩增和突变均作用于EGFR mRNA的表达,而且EGFR扩增、突变和mRNA的高表达均可作为评估脑胶质细胞瘤患者预后的重要指标。在胶质细胞瘤中EGFR扩增与突变对PTEN、PI3K、AKT和mTOR mRNA表达无显著性影响。